እያንዳንዱ የሰው ልጅ የጂን ቀለም, የዓይን ቀለም እና ሌሎች ባህሪያትን በሴሎቻችን ውስጥ በ 46 ክሮሞዞሞች ውስጥ ተካትቷል. የሰው ልጅ የወንድ የዘር ህዋስ እና የእንቁላል ሴሎች ከሌሎቹ ሕዋሳት የተለያዩ ናቸው. እያንዳንዳቸው ውስጥ 23 ባለ ታዋቂ ክሮሞዞሞች ብቻ ይገኛሉ. እርግዝና በሚጀምሩበት ጊዜ እና እንቁላሎቹ እና የስብ-ዘር ተባባሪዎች ሲቀላቀሉ 46 ክሮሞሶምስ ባለው አዲስ ሴል ይጀምራሉ.
ወሳኝ ችግሮች
እያንዳንዱ ዘረ-መል (ጅን) መመሪያም ዋነኛው ነው ወይም ዘጋቢ ነው. ዋነኞቹ ችግሮች ምሳሌዎች ከፍተኛ የኮሌስትሮል, የሆንትንግተን በሽታ, ተጨማሪ ጣቶች ወይም ጣቶች, ግላኮማ, ወዘተ የመሳሰሉት ይገኙበታል. በመብዛት ችግር ምክንያት የሚፈጠር ችግር በፍፁም የማይኖር ወይም በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል. አንድ ወላጅ በአንዳንድ ሁኔታዎች ላይ ዋነኛው ዘረ-መል (ጅን) ካለው, እያንዳዱ ልጅ የአካል መታጎል ያለበት ችግር 50% እድል አለ.
ቀስ በቀስ የመርሳት ችግር
አንድ ወላጅ ብቻ የሆድ ድክመት ጂን ከሆነ, ከሌላኛው ወላጅ ዋነኛው የጂን ቫይረስ የሚመጣውን ችግር ይከላከላል. ሁለቱም ወላጆች የ "ሪሴሴሽን ጀነር" ተሸካሚዎች ከሆኑ ሁሉም ልጅ በአካል ጉዳቱ ውስጥ አንዱን በችግር ላይ ሊወክል ይችላል. የቲቢ ሕመም ምሳሌዎች: የማጭድ ሴል ማለስ, ታይ-ሳክስ, ፊንፊልኬኒዩሪያ (PKU). በቅርብ ጊዜ የተወረሱ በሽታዎች በአብዛኛው ከባድ ናቸው.
እንደ X የተዛመዱ ችግሮች እና ተሸካሚዎች የመሳሰሉ ሌሎች አይነት በሽታዎች አሉ.
የፈተና አይነቶች
የእናቶች የደም ሕዋስ አልፋ-ኤሮፕሮፕሮን (MSAFP)- ይህ ከ 15 እስከ 17 ሳምንት ባለው እርግዝና ውስጥ የተደረገው የደም ምርመራ ነው.
በዚህ ምርመራ ጊዜ ለሕፃኑ ምንም አደጋ የለም. የእናቴ ደም ለአንድ ወይም ከዚያ በላይ በሆኑ ንጥረ ነገሮች (አልፋ-ፎርፔሮፕሮይን, ኤች ሲ ሲ, ኢስትሮዲል) ይፈለፈላል. ከመደበኛው ከፍ ያለ ደረጃዎች የነርቭ ቴሌቭዥን እንቆቅልሽን ሊያመለክት ይችላል, ሆኖም ዝቅተኛ ዋጋዎች አንዳንድ የክሮሞሶማ ዲስኦርሽርስ ምልክቶች (አብዛኛውን ጊዜ Down Syndrome) ሊያመለክቱ ይችላሉ. ከዚህ ማጣሪያ ጋር የተያያዙ ችግሮች ብዙ የተሳሳቱ ስኬቶች አሉ.
ይህ ይበልጥ የተጋለጠ ምርመራ, ጭንቀት, ወዘተ ሊፈጥር ይችላል. ከተገመተው በላይ እየተጓዙ ስለሆኑ መንታ ልጆች ሊኖሯት ይችላል. ይሁን እንጂ አንድ መደበኛ ምርመራ ጭንቀትን ለማስታገስ ይረዳል.
ኤክሰስት ምርመራ : ህፃኑ እንደ የኩላሊት ችግር, የልብ ጉድለት እና የእጅ እክል የመሳሰሉ ጉድለቶች ካሉ ህፃኑ / ኗ ያሳያል. ይህ ሂደት ሁሉንም ጉድለቶች ለይቶ አያውቅም, እናም በማኅፀን ውስጥ ያለን የሕመም ምልክት ለማወቅ አይረዳም. ጥሩ የአልትራሳውንድ ችግር ያለበት ልጅ የሌለዎት መሆኑን አይጠቁም, የመድነቁን ሁኔታ ይቀንሳል.
MaterniT21PLUS: ይህ ምርመራ በእናቶች ደም ላይ የተንሰራፋ ሲሆን በጣም የሚዛመቱ የጄኔቲክ መታወክዎችን ጨምሮ, የ Down Syndrome ጨምሮ ነው. በ 10 ሳምንታት ሳምንታት እርግዝናን መፈጸም እና ለህጻኑ ወይም ለእርግዝና አደጋ ሊያጋልጥ አይችልም. በተጨማሪም ወንድ ልጅ ወይም ልጅ እያለህ ይነግሩሃል.
Amniocentesis: ይህ ምርመራ በአሲኖኒክ ፈሳሽ ውስጥ የሴት ሴል ሴሎችን በማንሳት ለሁሉም ክሮሞሶም ስህተቶች ይገለፃል. ፈሳሹን ለመሰብሰብ በመርፌ ቀዳዳ በማስገባት በአልትራሳውንድ የሚመሩ መርፌዎች ይደረጋሉ. ምንም እንኳን የተወሰኑ ባለሙያዎች ገና 9 ሳምንት ሳይፈጅባቸው የቀዶ ጥገና ጊዜ እየወሰዱ ቢሆኑም ከ 15 እስከ 18 ሳምንታት የእርግዝና ልውውጥ ይካሄዳል.
ውጤቱን ለመቀበል አብዛኛውን ጊዜ ሁለት ሳምንታት ይወስዳል. ውጤቶቹም በጣም ትክክለኛ ሊሆኑ ይችላሉ, ሆኖም ግን, አሁን ያለውን የአጣዳፊነት ክብደት ሊነግሩዎት አይችሉም. በተጨማሪም በዚህ ሂደት ላይ ለህፃኑ አንድ አደጋ አለ. ከ 1 ህፃናት ውስጥ ከ 1/1 ኛ ሕፃናት ምንም እንኳን ህፃናት ምንም ጉዳት ሳይደርስባቸው ከወሲብ ጋር ያመነጫሉ .
Chorionic Villus Sampling (CVS)-CVS አስቀድሞ በእርግዝና ጊዜ ሊከናወን ይችላል, አንዳንድ ማዕከሎች ከ 8 ሳምንታት በፊት ጀምሮ ይሠራሉ, አብዛኛዎቹ በ 10 ሳምንታት የእርግዝና ልውውጥ ላይ ናቸው. ትንሽዬ ቱቦ በሴት ብልት በኩል መቀመጥ ይችላል, ወይንም በሆድ ውስጥ ሊሠራ ይችላል እና ትንሽ ሕዋስ ናሙና የሚወሰደው ልጅዎን ከያዘው ከካሱ ውጭ ነው.
የሲኤስቪ ውጤቶች በአስር ቀናት ውስጥ ሊከናወኑ ይችላሉ. ይህ ከአሚኒኢዥንሲስ ያነሰ ትክክለኛ ነው, እና የተጋለጡ በሽታዎች ቁጥር ከፍተኛ ነው. መጨራጨት ከ 2,000 ወይም 3,000 ሕፃናት መካከል 1 አሀዝ (ጣቶች እና ጣቶች) አነስተኛ ቁጥር (100 ወይም 200) ነው. እነዚህ አደጋዎች ቀደም ብለው CVS ይከናወናሉ.
በዶሚኒስ ማርች መሰረት, ስለ በሽታዎች ወይም ስለቤተሰባቸው ባህሪ ጥያቄዎች መልስ ያላገኘ ማንኛውም ሰው ምክክር መውሰድ አለበት. በተለይ:
- በቤተሰባችን ውስጥ የተወለዱ ጉድለቶች ያሏቸው.
- ነፍሰ ጡር የሆኑ ወይም ከ 35 ዓመት በኋላ እርጉዝ የመሆን እቅድ አላቸው.
- አስቀድመው የአእምሮ ሕመም, የወረሰው በሽታ ወይም የልደት ጉድለት ያለባቸው ባለትዳሮች.
- አዲስ የተወለደ ልጃቸው በተለመደው የማጣሪያ ምርመራ አማካኝነት በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ያጋጠሙ ባለትዳሮች.
- ሦስት ወይም ከዚያ በላይ የጨለመባቸው ወይም በህፃንነታቸው የሞቱ ሴቶች.
- የአኗኗር ዘይቤዎች, የስራ እድሎች ወይም የሕክምና ታሪክ ስጋት የሚያድርባቸው ሰዎች ለእርግዝና አደጋ ሊያጋልጡ ይችላሉ, ዕጾች, ጨረር, ኬሚካሎች, ኢንፌክሽኖች, ወይም መድሃኒቶች.
- በዘራቸው በብዛት በብዛት ስለ ጄኔቲክ ጉድለት ምርመራ ወይም ሙከራ የሚፈልጉ ባለትዳሮች.
- የመጀመሪያዎቹ የአጎት ወይም የሌሎች የደም ዝርያዎች ባለትዳሮች.
- በማጣሪያ ምርመራዎች ላይ በመመርኮዝ እርግዝና ያላቸው ሴቶች ለበሽታዎቻቸው ወይም ለተወለዱ ጉድለቶች ተጨማሪ አደጋዎች ሊሆኑ ይችላሉ.
በመጨረሻ ውሳኔው የእርስዎ ነው. ስለ ጄኔቲክ የምክር (የምክክር) ምክር በምታስብበት ወቅት ምን ያህል ርቀት እንደሚሄድ ሲረዱ ከግምት ውስጥ ማስገባት ያለብዎት ምክንያቶች? ከውጤቶቹ ጋር ምን አይነት ውሳኔዎች ይወሰናሉ? ምን ዓይነት መረጃ ይፈልጋሉ?
እነዚህ ጥያቄዎች ቀላል አይደሉም. አንዳንድ ጊዜ የዘረ-መል አማካሪዎች ሁሉንም መረጃዎች እንዲደርሱ እና በመረጃ ላይ የተመሰረቱ ምርጫዎችን እንዲያደርጉ ሊረዱዎት ይችላሉ. የኔን የጄኔቲክ የምክር የምመዘግበው የግል ፖስቴሽን ፖስካቲቭ ፖስት ከተደረገ በኋላ ነበር. የእኔ አማካሪ ከባለቤቴ ጋር እና ለብዙ ሰዓታት ከቤተሰብ ታሪክ, ከስራ ታሪክ, ከአደገኛ ጎራዎች, እና ስለ አማራጮቻችን መረጃዎችን በማቅረብ ለብዙ ሰዓታት ተቀምጧል. አለቅስንና ስጋት እያለን በዚያ ተቀምጠው ነበር, እና በአንድ መንገድ ወይም በሌላ መንገድ በእኛ ላይ ተጽዕኖ ለማሳደር ፈጽሞ አይሞከሩም. ሁኔታው ቢፈጠር, ጥሩ አጋጣሚ ነበር.