አንዳንድ ቅድመ-ወሊድ ፍተሻዎች የተወሰኑ ሁኔታዎችን ለይቶ ለማወቅ የሚያስችሎት ቅድመ ወሊድ ምርመራ.
በአማካይ ወደ አኒዮ የሚሄደው በአሞኒዥንሲስ (አብዛኛውን ጊዜ በአማካይ ከ 15 እስከ 20 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ) የሚደረገው ምርመራ ነው. ይህ ሂደት ከማህፀን ውስጥ ትንሽ መጠን ያለው የአማኒክ ፈሳሽ (በማህፀን ውስጥ ባለው ፈሳሽ ዙሪያ ፈሳሽ) ማስወገድ ነው. የአእምሮ ዉሃ / ፈሳሽ (ፈሳሽ) ፈሳሽ ምርመራ አንዳንድ የክሮሞሶም ጉድለቶች አሉት / አላት.
በአሞኒዞንሲስ ውስጥ ምን ይከናወናል?
በአጥቂው ዚፍ በተከሰተው ጊዜ ህፃኑ ምን ይመስላል?
ከዚያም በጣም ቀጭ የሆነ መርፌ ወደ ታች ሆምች ውስጥ ይገባል እና አነስተኛ መጠን (አንድ ኦውንስ) የአማራጭ ፈሳሽ ይነሳል.
አሞኒዮቲክ ፈሳሽ የተሸፈነ የጡንት ሕዋሳት እና በአሲድማ ፈሳሽ ተንሳፍፈው የሚገኙ ናቸው. እነዚህ የቆዳ ሕዋሳት ወደ ላቦራቶሪ ይወሰዳሉ, እንዲሁም የልጁን ክሮሞሶም ምስል ለማሳየት የካቶቴፕ ምርመራ ይደረጋል. በተቃራኒ ኢብሪቢሽን (FISH) ፍተሻ ውስጥ የፍሉዌረንቴንትነት ሙከራ ሊከናወን ይችላል.
የአምኒኮንትሺዝስ ምርመራ ምንድነው?
በአጠቃላይ ለሦስት ነገሮች የአሚኒዮሴሺዚ ምርመራ ውጤቶች ናቸው.
- እንደ ክሮሞሶም ድክመቶች (ለምሳሌ ዳውን ሲንድሮም)
- የኒዮሌቲክ ቱቦዎች ጉድለት ለምሳሌ እንደ spina bifida እና anencephaly
- እንደ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ, ማጭድ ሴል ኢሚያ እና ታይስስስ በሽታ የመሳሰሉ የወረርጂ በሽታዎች
ሁለቱም የዓሳ መጠይቆች እና ካይትዮቲፕሽን የ <ፅንስ <ሲንድሮም> ወይንም ሌላ ትሪሶም (<ሶስት ሶስት>)> እንዳላቸው ለመወሰን በቀጥታ የአካል ጉዳቶችን ክሮሞሶም ይመረምራሉ. ዳውን ሲንድሮም (trisomy 21) ተብሎ የሚጠራው በጣም የተለመደ የክሮሞሶም ያልሆነ ልዩነት ነው. ይህም ክሮሞዞም 21 ተጨማሪ ቅጂ በመኖሩ ምክንያት ነው.
የ FISH ምርመራ ስለ ሁሉም የህጻናት ክሮሞዞም ሙሉ ዝርዝር አይሰጥዎትም, ነገር ግን ስለ ሶስት ሶስቶች ፈጣን ምላሽ ሊሰጥዎ ይችላል. የኣይኤስ ምርመራ ውጤቶች በአብዛኛዎቹ ከ 1 እስከ 2 ቀናት ውስጥ ይገኛሉ. ካሪቶፕየም ብዙ ጊዜ ይወስዳል (ከሁለት እስከ ሦስት ሳምንታት), ነገር ግን ስለ ህጻኑ የክሮሞሶም ጠቅላላ መረጃ ይሰጠዎታል.
Amniocentesis በተጨማሪም ትራይሶሚ 18 እና ትራይሶሚን ጨምሮ ሌሎች ክሮሞሶም ያልሆኑ ችግሮች ይፈትናሉ. ምርመራዎች ከሁሉም ክሮሞዞም አዕምሯዊ ችግሮች ውስጥ ከ 99 በመቶ በላይ ይገኛሉ. በተጨማሪም የአይን-ፎሮፕሮሜንትን (ኤፒቲ) የተሰኘውን ፕሮቲን በመለካት, የአይን-ብይፋይዳ እና አንቴንፋፋ የመሳሰሉ ክፍት ነርሰ-ነቀርሳ ጉድለቶች (ናኒፋፋፋ) የመሳሰሉ የተጋለጡ የአሞኒዮሴሲስ ምርመራዎች ከአንዳንድ ክፍት የነርቭ ቴልብል ጉድለቶች ውስጥ 96 በመቶ ይገኙበታል.
ይህ አባባል የለም, አምኖሶሴቲዝም ሆነ ቂሮኒካዊ ስነ-ስብስብ ናሙና (ሲቪኤስ) ለሁሉም የመውለድ ጉድለቶች ሊፈትኑ ይችላሉ. ስለዚህ በአማካይ ምህዳር የሚመጡ የተለመዱ ውጤቶች የሚያረጋግጡ ቢሆንም, ልጅዎ ጤናማ እንደሚሆን ዋስትና አይሰጡም.
ስለ አንድ የተወሰነ የጄኔቲክ በሽታ ችግር ካሳሰበዎት ለቅድመ ወሊድ ምርመራ ቅድመ ወሊድ ምርመራ ካለ ዶክተርዎን ወይም የጄኔቲክ አማካሪዎን መጠየቅ ይችላሉ.
Amniocentesis ማግኘት
አብዛኛዎቹ ሴቶች አሚኒዮዲሲስ የመሰለ ህመም የሚሰማቸው መሆኑ በጣም ያስደንቃቸዋል. በዚህ ሂደት ውስጥ አንዳንድ ሴቶች የማይመች ጫና ወይም የመደንዘዝ ስሜት ቢኖራቸውም, አብዛኛዎቹ ህመሙ ምንም አይሰማቸውም. የአጠቃላይ አሰራሩ በአጠቃላይ ፈጣንና በአጠቃላይ በሂደቱ ውስጥ የሕፃኑን አቀማመጥ ለመከታተል እና መርፌው ህጻኑ እንዳይነካው ለማረጋገጥ ነው.
የመጠጥ መቁረጥዎ ውጤትን ሲቀበሉ, ከሐኪምዎ ወይም ከጄኔቲክ ስፔሻሊስ ጋር ለውጤቶችዎ ምን ማለት እንደሆነ ይወያዩ.
ከአሞኒዮሴሺስ የሚቀበላችሁ ማናቸውም ምርመራ ውጤት ትክክለኛ እና ወቅታዊ መረጃ ማግኘት አስፈላጊ ነው.
Amniocentesis ከ Chorionic Villi Sampling (CVS) የሚለየው እንዴት ነው?
ሁለቱም amniocentesis እና chorionic villi ናሙናዎች ናቸው የምርመራ ቅድመ-ወሊድ ምርመራዎች ናቸው, እና በእርግዝና ወቅት ከነዚህ ውስጥ አንዱን ብቻ ማግኘት አለብዎ. ሁለቱም ምርመራዎች ስለ ህጻኑ የክሮሞሶም መረጃዎች መረጃ ቢሰጡዎ, በማሽኖቹ መካከል አንዳንድ ልዩ ልዩነቶች አሉ.
አምኖኒካይትስኪ (esisኒ ኒውካስሺሽ) ከሁለት የኪዮኒየም ናሙና (ቫሲኤስ) ናሙና የተለየ ነው.
- የወቅቱ ጊዜ - አንድ አምኖክሴዥዝም በኋላ ላይ በሁለተኛው ወር ውስጥ እርግዝና ይደረጋል. አብዛኛውን ጊዜ የሚደረገው ከ 15 እስከ 20 ሳምንታት እርግዝና ነው. በሌላ በኩል ደግሞ የሲቪኤስ ምርመራ በሦስተኛው ወር ውስጥ ከ 10 እስከ 13 ሳምንታት እርግዝና ይደረጋል.
- የተገኙ ውጤቶች - የአሚኒዮሴዥሲስ እና የቾሪኒክ ቪየም ናሙና ናሙናዎች (ዶክመንተሪ) እና የአካላዊ ክሮሞሶም ፎቶዎችን ይሰጡዎታል. ይሁን እንጂ በአሚኒዮሴሺዝም አማካኝነት አልፋ-ፎሮፕሮሜንትን (ኤፒቲ) የተባለ ንጥረ ነገር ይለካ ነበር. በአማካይ ቀዝቃዛ ፈሳሽ ውስጥ ያለው የ AFP መጠን የወቅቱ ሕዋስ የኒዮሌቲክ ቱቦዎች ጉድለት እንደ spina bifida ወይም anencephaly ያሉ ነገሮችን ለመወሰን ይረዳል.
ለብዙ ዓመታት አምኖአሳይሲስ ከ CVS ጋር ሲነጻጸር የፅንስ መጨንገጥ እንደሚኖር ይታሰብ ነበር. ይሁን እንጂ በእነዚህ ሂደቶች ምክንያት የፅንስ መጨንገፍ የመጋለጥ እድሉ ተመሳሳይ ነው. ይህም ከሂሳብ አያያዝ በሁለቱም አካሄዶች ውስጥ በተከሰተ ሰው ከ 1/300 እስከ 1/500 ነው.
> ምንጮች:
> የአሜሪካ ኮሌጅ ኦፍ ኦልሽቲክስ እና ኦኒዝኦሎጂስቶች (ACOG). (መስከረም 2015). ለወለድ እክል መመርመሪያ ፈተናዎች.