Aneuploidy A ንድ ሕዋስ የተሳሳተ የክሮምሶም ቁጥር ያለው ሁኔታ ነው. አኔፖሎይድ (በተለይም በእርግዝና ወቅት) በእርግዝና ወቅት የፅንስ መጨንገፍ የተለመዱ መንስኤዎች ናቸው.
Chromosomes ን መረዳት
ያለፈዉን ምንነት ለመገንዘብ, ስለ ክሮሞዞም መጀመሪያ ማወቅ ያስፈልግዎታል. Chromosomes የእኛ ዲ ኤን ኤ የሚያካትቱ መዋቅሮች ናቸው. ሁሉም በሴሎች ውስጥ ባሉ ማዕዘኖች ውስጥ ይገኛሉ.
መደበኛ የሰው ሕዋሳት የ 23 ክሮሞዞሞች ጥምረት ያላቸው 46 ክሮሞሶምስ አላቸው. ክሮሞሶም ግማሽ ያህላል ከእናታችን እና ከአባቶቻችን ሌላ ግማሽ ያህሉ ነው.
የመጀመሪያዎቹ 22 ክሮሞዞሞች ጥምረት ኦሶሶምስ ተብሎ የሚጠራው በወንዶች ውስጥ በወንዶች ነው. 23 ቱ ጥንድ ከሴክ ክሮሞሶም የተገነባ ነው. በሴቶች, ይህ ጥንድ ሁለት ኤክስ ክሮሞሶም ነው. በወንዶች ውስጥ ይህ ጥንድ X እና የ Y ክሮሞሶም ነው.
Aneoploidy ምንድነው?
በእንቅልፍ ውስጥ አንድ ሴል ሦስት የክሮሞሶም ቅጂዎች አሉት (በአጠቃላይ 47 አጠቃላይ ክሮሞሶዎች) ወይም አንድ አንድ ክሮሞሶም አንድ ቅጂ (45 ክሮሞዞሞች) አሉት. አንድ ተጨማሪ የክሮሞዞም ቅጂ ትሪሶሚ ይባላል. የሚጎድል አንድ ቅጂ ሞኖሶም ይባላል.
በወንድ ብልት ውስጥ ወይም በሴል ሴል ውስጥ የክሮሞሶም ብዛት ላይ ለውጥ ቢኖር በእርግዝና ውጤት ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል. አንዳንድ አኩፓሎይድያት የጨለመ ህይወት ሊወልዱ ይችላሉ, ነገር ግን በአንደኛ ደረጃ ትሪሚናል ውስጥ ገዳይ ለሞት የሚዳርግ እና ወደ ምቹ ህፃናት ሊመሩ አይችሉም.
ከ 20 በመቶ በላይ የሚሆኑት ከእርግዝና ጋር የተጋለጡ ሰዎች እድገትን ሊያሳጡ ይችላሉ ተብሎ ይገመታል.
አብዛኛዎቹ እነዚህ እርግዝናዎች ተፅዕኖ አይኖራቸውም ስለዚህ ህጻን አይሆንም.
ከመጀመሪያው ሳምንት በፊት እርግዝና በፊት የአጥንት በሽታ መፈጠር የተለመደው መንስኤ ነው.
መንስኤዎች
አካባቢያዊ ተጽእኖዎች የክሮሞሶም የአካል ብክለት ሊያስከትሉ ይችላሉ, ነገር ግን የሳይንስ ሊቃውንት በአብዛኛው እድገታቸው በአብዛኛው በሴል ሴል ውስጥ በተደረጉ የዘፈቀደ ስህተቶች ምክንያት እንደሆነ ያምናሉ.
ብዙ ጊዜ, የፅንስ መጨንገፍ ክሮሞሶል ምርመራው ህፃኑ እድገቱ እንደቀለቀለ የሚያሳይ ከሆነ, እርግዝናው ለወደፊት እርግዝና አይደጋግም.
ትሪሶሚዎች ለእርግዝና ከፍተኛ አስተዋጽኦ የሚያደርጉት እንዴት ነው?
ትራይሶሚ (የክሮሞዞም ተጨማሪ ቅጂ) ከተፈኖሚዎች (ኤችኦሚኦሞይስ) የበለጠ የተለመዱ ናቸው (የማይታጠፍ ቅጂ). አብዛኞቹ ትራይዞሚዎች የፅንስ መጨንገፍ ያስከትላሉ. እንዲያውም በእርግዝና ውስጥ 35 በመቶ የሚሆኑት ተጠያቂ ናቸው.
ከአንድ በመቶ ያነሱ ሰዎች ከሶስት ሶስት ሶስት (ሶስት) ስዎች የተወለዱ ናቸው. በእነዚህ ግለሰቦች ላይ የክሮሞሶም ብልሽቶች ከፍተኛ የሆነ የጤና ችግር አላቸው.
ጥቂት ትራይዞሚዎች ብቻ ሊሆኑ ይችላሉ. በጣም የተለመደው ታይሶሚ 21 ሲሆን ዳውን ሲንድሮም በመባል ይታወቃል. ሌሎቹ ሁለቱ autosomal (የጾታ-ያልሆነ ክሮሞሶም) ሦስት ሶስት ሶስት ሶስት ሶስቶች (trifomy) የሚባሉ ህጻናት ትራይሶሚ ናቸው 13 እና 18. የሚያሳዝነው በእነዚህ ትራይሶሚዎች የተወለዱ ህጻናት ብዙውን ጊዜ በሕይወት አይተርፉም.
በአንዳንድ የተወሰኑ የፆታ ክሮሞሶም ትራይሶሚስ የተወለዱ ህጻናት እስከ ጉልምስና ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ. በሁለት X ክሮሞሶም እና አንድ Y ክሮሞሶም የተወለዱ ወንዶች የ Klinefelter's syndrome (ዶክተር) ዳውንሎፕሲድ (ዳውንሎፕሎይድ) ከተባለው በኋላ የመደክተኝነት ስሜት ይታይባቸዋል. ወንዶች በ አንድ X እና ሁለት አመት ክሮሞሶም እንዲሁም ሶስት የ X ክሮሞሶምስ ሴቶች ሊኖሩ ይችላሉ.
አንቲሞሶሞች - ከባለ ትሪሶሚ ተቃራኒዎች - አንድ ብቻ በመውለድ ወሊድ ውጤት ያስከትላል.
ይህ በአንዲት የ X ክሮሞዞም ውስጥ ነው, ይህ በተርኔር ሲንድሮም በመባል ይታወቃል.
በተጨማሪም አኔፖፖይድስ, ትሪሶሚ, ሞኖሶሚ, ክሮሞሶም ኦፊካል
ምንጮች:
ሰዎች ክሮሞሶም ስንት ናቸው? የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. የዩኤስ ብሔራዊ ቤተ-መጽሐፍት ፌብሩዋሪ 1, 2016.
Chromosomes እውነታ ሰነድ. ብሄራዊ የሰብል ምርምር ተቋም. ጁን 16, 2015.
ኦኮኖር, ሲ. (2008) የ Chromosomal እክሎች: - Aneuploidies. ተፈጥሮአዊ ትምህርት 1 (1): 172
ራይ, አር, ሪገን, ኤል. (2006). ተደጋጋሚ ማጭበርበር. ላንሴት.