ትራይሶሚ 18 በሴቶች ላይ የተለመደ ነው
በተለመደው የቅድመ ወሊድ ምርመራ ምርመራ ከሚታወቁት በጣም አሳሳቢ የጤና ችግሮች ውስጥ አንዱ ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ኘሮቫውስ ሲንድሮም), የክሮሞሶም ሁኔታ (ኤድዋርድስ ሲንድሮም) ነው. Edwards Syndrome Trisomy 18 Syndrome በመባል ይታወቃል ምክንያቱም ሦስት የክሮሞዞም 18 ቅጂዎች ስለሚኖሩ ነው.
ስታቲስቲክስ
ከኤድስ ሕክምናዎች ውስጥ ከ 6,000 ህይወት ውስጥ የሚወለዱ ሲሆን በሴቶች ቁጥር ሦስት እጥፍ ይደርሳል ተብሎ እንደሚገመት ብሔራዊ የጤና ተቋማት (NIH) ይናገራሉ.
ይሁን እንጂ በእርግዝና ወቅት የሚከሰተውን ክስተት ከፍ ማለት የበለጠ ከፍተኛ ነው. ምክንያቱም ፅንሱ በሦስት እሴይ (18) እድሜያቸው 95% የሚሆኑት ሴቶች ፅንስ ያወልዷቸው ወይም የወለድ መሞት አለባቸው .
ግምቶች
በሚያሳዝን ሁኔታ, ኤችአይኤች ኤድዋርድስ ሲንድሮም ለተወለዱ ህፃናት ውጤቶቹ እንዲህ ያብራራል-
- ግማሽ ህፃናት ከመጀመሪያው የሳምንቱ ሳምንት ባሻገር በሕይወት አይኖሩም.
- ከ 10 ልጆች ውስጥ ዘጠኝ ልጆች ከመጀመሪያው የልደት ቀን በፊት ይሞታሉ.
- A ንዳንድ ልጆች ወደ A ምስት ዓመት E ድሜ ይደርሳሉ, ነገር ግን ከከባድ የሕክምናና የልማት ችግሮች ጋር.
አይነቶች
በጣም የተለመደው የ ኤድዋርድ ሲንድሮም ሙሉ ቲዮዞሚ 18 ነው, ማለትም ህጻኑ ከሁለት ይልቅ የ 18 ኛው ክሮሞሶም ሙሉ ሙሉ ቅጂዎች አሉት.
በተጨማሪም ክሮሞሶም 18 ሁለት ተጨማሪ ሙሉ ቅጂዎች እና ተጨማሪ ከፊሉን ቅጂዎች ያካትታል.
አሁንም ሌላ ዓይነት ሞሶሶ ትራይሶሚ 18 ነው, ይህም ማለት በአንዳንድ ላይ ተጽእኖ አለው ነገር ግን ሁሉም አይደለም ሴሎች.
እነዚህ ሁለቱ ዓይነቶች ከትክንያቱ 18 ጋር ሲነፃፀሩ በጣም ጥቂት ናቸው.
ቅድመ-ግምቱ በአይነት አይለያይም.
መንስኤዎች እና አደጋዎች
ክሮሞዞም 18 ተጨማሪ ቅጂ በፈጠራ ጊዜ በሂደቱ ውስጥ እና በሴል ሴክሽን ውስጥ በተደረጉ የዘፈቀደ ስህተቶች ውስጥ ይገኛል. ትራይሶሚ 18 በሁሉም የእድሜ ክልሎች ወላጆች ውስጥ ሊከሰት ይችላል, ነገር ግን እማዬዎች ከ 35 ዓመት በላይ ሲሆኑ ስጋቱ ከፍተኛ ነው.
ምርመራ
አምኖኒሰንሲስ ወይም ቺሪ (ቺሪጋንሲቭ) የአካባቢ ጥበቃ ናሙና / ናሙና / ናሙና / ናሙና / ናሙና / ናሙና / ናሙና / ናሙና / ናሙና /
የአልፋፋፕሮፕሮን (ፕሮሰኪም) ምርመራ ህጻኑ ህመሙ ሊያሳጣው የሚችለውን እስታቲስቲካዊ ዕድልን (ወይም ሙሉ በሙሉ መቆጣጠር ) አይችልም. አንዳንድ ሙከራዎች ከሌሎቹ ያነሱ ናቸው.
የጄኔቲክ ፍተሻ ሂደት መሻሻል ነው, እና በእርግጥ አዳዲስ እና ይበልጥ ትክክለኛ የሆኑ ምርመራዎች በአድሱ ላይ ናቸው.
የመደጋገም አደጋ
አብዛኛውን ጊዜ ትራይሶሚ 18 በሴል ሴል ውስጥ በሚታየው ችግር ምክንያት ያልተገኘ ክስተት ነው. አልፎ አልፎ, በወላጆች ላይ ለሚመጣው እርግዝና እድገትን የሚጨምር ሚዛናዊ ትርጉምን በመውሰዳቸው ምክንያት ወላጆች ለከፊሰ ሶስት ሶስት (ሶስት) ታካሚዎች ናቸው.
በአጋጣሚ ካለህ አገልግሎት አቅራቢ ልትሆን ትችላለህ, ዶክተርህ የአንተን አማራጮች ለመወያየት ወደ ጄኔቲክ አማካሪ ሊልክህ ይችላል. ነገር ግን ትልቁን ሶስት (ሶስት) ሶስት (ሶስት) ስቲቭ ቫይረስ ያለባቸው ብዙ ወላጆች በድምጽ ተጎጂዎች አይደሉም.
ኤድዋርድስ ሲንድሮም የመመርመር ችግር
ኤድዋርድስ ሲንድሮም ምርመራ ውጤት አሰቃቂ ዜና ነው. ብዙ ወላጆች ህጻኑ ታማሚው 18 እድሜ አለው ብሎ የሚያረጋግጥ መኮረጅን ለማቆም ይመርጣሉ, ይህም ለከፍተኛ የጤና ችግር እና ለህፃኑ ህጻን እድገ ንዋይ በጣም ዝቅተኛ ነው. ሌሎች ደግሞ ፅንሱን በማስወረድ ወይም ፅንስ በማስወረድ ወይም ህፃኑ አጭር ቢሆንም ከልጆቻቸው እርግዝና ለመቀጠል ይወስናሉ.
በዚህ ሁኔታ ምን ማድረግ እንዳለበት "ትክክለኛ" ምርጫ የለም. ይህንን ምርመራ የሚገጣጠሙ ወላጆች ለእነሱ ትክክለኛውን ነገር ማድረግ አለባቸው.
> ምንጮች:
የመርጫው ፕላስ-ትራይሶሚ 18 (2016)
ትራይሶሚ 18 ትረስት: ትራይሶሚ 18 ምንድን ነው?