ተቆጣጠሪ (Monsoon X) እና እርግዝና መጥፋት ብዙ ጊዜ ይዛመዳሉ. የቶንመር ሲንድሮም ክሮሞሶም ዲስኦርደር ሲሆን ሴት ወይም ሴት አንድ ሙሉ የ X ክሮሞዞም ብቻ ነው. (የ "Y" ክሮሞሶም ለአንድ ሰው ወንድነት የሚያስፈልገው በመሆኑ "ቢንስር ሲንድሮም" (ታርመር ሲንድሮም) ያሉት ሁሉም ህጻናት ልጃገረዶች ናቸው.) በቶነር ሲንድሮም የተወለዱ ልጃገረዶች ለወትሮ ህይወት ጥሩ ዕድል ያላቸው ቢሆንም, ብዙዎቹ የተጋለጡ ሕፃናት የፅንስ መጨንገፍ ወይም ገና መወለድ .
ቅድመ-ዋጋ
በእያንዳንዱ 1,500 እስከ 2,500 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የተርየር ሲንድሮም ይባላሉ. ነገር ግን ጥናቶች እንደሚጠቁመው በ "ሞኖሶሚ X" ውስጥ ከሚታዩት ሁሉ ከ 3 በመቶ ገደማ ይደርሳል. ነገር ግን 99 በመቶ የሚሆኑ ህጻናት በተወለዱ ህጻናት ይወልዳሉ ወይም ይሞታሉ. ሕመሙ ከሁሉም የፅንስ መጨፍጨፍ ውጤቶች ውስጥ 15 በመቶ ገደማ እንደሚሆን ይገመታል.
መንስኤዎች
የቶነር ሲንድሮም መንስኤ በሰውነት ክፍፍል ውስጥ የአንድ ሴል ሴሎች ሙሉ በሙሉ ከሚሰራ ክሮሞዞም (X chromosome) ጋር ብቻ እንዲሄድ ያደርጋሉ. ብዙውን ጊዜ, ያልተለመደው የወሊድ ወይንም እንቁላል ውስጥ በመትከል ላይ ይገኛል. ሞዛይ ተርነር (ማዎይስተር ሲንድሮም) በተባለው ሁኔታ ማለት አንዳንድ የአካል ክፍሎች ሴሎች ነክሶይ (X) ሲኖራቸው, ሌሎች ደግሞ መደበኛ ክሮሞሶም አላቸው, መነሻው በእድሜ ወለድ እድሜ ላይ በነበረው ሴል ሴክሽን ውስጥ ስህተት ነው. ማንም ሰው እነዚህን የሴል ማምረቻ ስህተቶች የሚያመጣውን በትክክል ማንም አያውቅም.
ምርመራ
የእርግዝና መዘጋት ከወሊድ በኋላ የሚከሰተውን ክሮሞሶም ምርመራ በመከታተል የፅንስ መጨንገጥ ወይም የወላጅነት መንስኤ ሊሆን ይችላል.
በአሁኑ የእርግዝና ወቅት አንድ አልትራሳውንድ ይህንን ሁኔታ የሚያመለክቱ ምልክቶችን ሊያሳይ ይችላል, ነገር ግን መመርመር ሊታወቅ የሚችለው በአማካይ ቫኒክስ (amniocentesis) ወይም ሲቪሲ (CVS) ላይ ነው. እንዲሁም ለዚህ ሁኔታ ትክክለኛ የሆኑ የተሳሳቱ አመለካከቶች እንዳሉ ሪፖርቶች አሉ. ገና በጨቅላነታቸው, የምርመራው ውጤት በደም ምርመራው ሊረጋገጥ ይችላል.
የፅንስ መጨንገጥ ከፍተኛ አደጋ ሊያስከትል ቢችልም ተመራማሪዎች ከተርር ሲንድሮም ጋር የተያያዙት አብዛኛዎቹ የፅንስ ማቋረጦች በመጀመሪያዎቹ ሦስት ወራቶች ውስጥ እንደሚከሰቱ ያምናሉ. ህፃኑ ለአማካይ ሱስ የመነቀስ ብቁነት ደረጃ ላይ በደረሰበት ጊዜ የእርግዝና መጓደል እድገቱ በጣም ደካማ ነው ማለት አይደለም. አንድ ጥናት እንዳመለከተው በአማካይኔዝስ የተያዙ ሕፃናቶች 91% የሚሆኑት በተወለዱበት ጊዜ በሕይወት መትረፍ ችለዋል. ልጅዎ የክሮሞሶም ዲስኦርደር በሽታ እንዳለበት ለመገንዘብ ሊከብደው ይችላል, ስለሆነም ከድጋፍ ሰጭ ቡድኖች ወይም ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መገናኘቱ ጥሩ ሀሳብ ነው.
ግምቶች
የፅንስ መወረድ እና የመውለድ ከፍተኛ አደጋ ቢኖርም, ቢንስር ሲንድሮም የተባለ ህፃን ልጅ ከወለዱ በኋላ እጅግ አሳዛኝ ነው. አንዳንድ የተለመዱ የጤንነት ችግሮች እና አካላዊ ባህሪያት አሉ, ነገር ግን በተንጠርፐር ሲንድሮም ያሉ ልጃገረዶች ያለአንዳች የደም ፇራቻ አካለ ስንኩልና መደበኛ ጤናማ ህይወት ሊኖራቸው ይችላል. ብዙዎቹ እስከ አዋቂ እስከሚደርሱበት ጊዜ ድረስ ችግር እንዳለባቸው አይገነዘቡም.
የጄኔቲክስ ሚና በተፈጥሮ የሚገኝበት
በቶነር ሲንድሮም አማካኝነት ህፃን የያዛችሁ ከሆነ, በአንድ በተቃራኒ ፐርፐን ሲንድሮም ውስጥ የሚኖሩትን ሴት ታሪኮችን ሁሉ ለመስማት ግራ መጋባቱ ግልጽ ነው, በሌላ በኩል ደግሞ በተቃራኒው የቶነር ሲንድሮም የፅንስ መጨንገፍ ወይም ገና መወለድ.
እውነታው ዶክተር ዶ / ር ቢርነር ሲንድሮም ብዙ የነቀርሳ ህፃናት እንዲወልዱ ያደረገበት ምክንያት እና ሌሎች ችግሮች ሳይከሰቱ በእርግዝና ወቅት እንዴት እንደሚከሰቱ ዶክተሮች ሙሉ በሙሉ እርግጠኛ አይደሉም.
በአብዛኛው ሊታወቅ የሚችል ማብራሪያ በጨዋታው ውስጥ የዘር ውርስ ውስጥ አለ. ከተርር ሲንድሮም ጋር የተወለዱት አብዛኛዎቹ ሕፃናት ለሕይወት አስፈላጊ የሆነውን ጂኖች ይጎድላቸዋል ነገር ግን የቀሩት ደግሞ አንድ የ X ክሮሞዞም ብቻ ቢኖራቸውም የተጠናቀቁ የጂኖች ስብስብ አላቸው. አንዳንድ ተመራማሪዎች የትንንጌን ሲንድሮም ከመርገዝ ጋር የተኙ ሕፃናት በትንሹም በቅድመ እርግዝና ወቅት ማደግን እና ማደግን ሊቀጥሉ እንደሚችሉ መናገራቸውን ተናግረዋል.
ምንም እንኳን ማብራሪያው ምንም ይሁን ምን, ከትንስተር ሲንድሮም ጋር ልጅ ከወለቁ በኋላ ፅንስ እንዲወልዱ ወይም እንዲወልዱ ማድረጉ ጤናማና ጤናማ ነው. ለወደፊት እርግዝና ሊያጋጥም ከሚችሉ ሁኔታዎች በጣም ዝቅተኛ ነው, ነገርግን እንደገና ለመሞከር ካሰቡ ማናቸውንም ስጋቶች በተመለከተ የጄኔቲክ አማካሪ ተጨማሪ መረጃ ሊሰጥዎ ይገባል.
ምንጮች:
Gravholt, CH et al. "የቶነር በሽታው የቅድመ ወሊድና የድህረ ወባራነት መዛባት: - የምዝገባ ጥናት." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "በ 45, ፐርሰር ሲንድሮም: - በጥንት እርጉሜ መፅናቅ ላይ ሁለት የወሲብ ቅመሞች (Chromosomes) መገኘቱ ይከሰታልን?" የሰው ጄኔቲክስ 1992. 88 (3) 288-294.
ሳንሰን, ጳውሎስ. "የተርየር ሲንድሮም". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
ኡመዱ, አ.መ. እና "በተለመደው የካሪዮፕሲ ታካሚዎች ውስጥ በተለሰር ሲንድሮም ውስጥ የወላጅነት አመጣጥ" አሜሪካን ጆርናል ኦፍ ሜዲካል ሳይንስ ሜይ 2002 111 (2): 134-139.