ትራይሶሚ 16 እና የሙሴ ትራይዞሚ 16 በእርግዝና ወቅት
የወሲብ ትወልዳለህ አንድ ልጅ ሶስቴሞይ 16 እንደ ደረሰ ካወቅህ ወይም ክሮሞሶም የፅንስ መጨንገፍ ያጋጠሙ ችግሮች ቢኖሩ ምን ማወቅ አለብህ?
በሌላ በኩል ደግሞ ልጅዎ ከተወለደ በኋላ ከተወለደ በኋላ ካራዮኒካዊ ቫይረስ (ናሙና), በአሞኒዮሴሲስ ወይም ከጨዋታው በኋላ ካሪቶፕ (karyotype) ካለ በኋላ ምን ማወቅ አለብዎት? ቀጥሎ ምን ይቀጥላል እና ይህ ከረጅም ጊዜ በላይ ማለት ምን ማለት ነው?
በማይክሮስሲዮል ውስጥ የተዛቡ ችግሮች
ክሮሞሶም ኢንፌክሽኖች የመጀመሪያዎቹ ሦስት የትርጓሜ ሽፋኖች ዋነኛው መንስኤ ናቸው, እነዚህ በሽታዎች ከሁሉም የፅንስ መጨፍጨፍ 50-75% ተጠቂዎች እንደነበሩ ይገመታል. ትራይሶሚዎች, በተራው, ከተለመደው ክሮሞሶም ጋር የተገናኘ ቀዶ ጥገና ነው.
- ጂኖችን, ዲ ኤን ኤ እና ክሮሞሶዎች መረዳት
ትራይሶሚ 16 በክብደት
በሁሉም ትሪሶሚዎች (ከታች የተወያዩ), ትራይሶሚ 16 ከሁሉም እርግዝናዎች ውስጥ በጣም የተለመደ ነው. እና የፅንስ መወሳት 10% ገደማ ነው. የተለያዩ ዓይነት ቲስሞሚዎች 16 ይገኛሉ. አንድ ዓይነት ሕይወት ፈጽሞ ከሕይወት ጋር ተጣጥሞ ሌላኛው ደግሞ ጤናማ ልጅ መውለድ ይችላል. ስለነዚህ የተለያዩ አይነቶች እንነጋገራለን ነገር ግን በመጀመሪያ, trisomy ማለት ምን ማለት እንደሆነ ማብራራት አለበት.
ትራይሶሚ ምንድን ነው እና እንዴት ይከሰታሉ? -
በአጠቃሊይ ሰዎች በ 14 ጥንድ በ 23 ጥንድ የተመዘገቡ 46 ክሮሞዞሞች አለት.
አንድ 23 ስብዕናዎች ስብስብ ከእናቱ እና ከሌላው ከአባት የተገኙ ናቸው. አብዛኞቹ ክሮስ (44) የክሮሞሶም ዓይነቶች እንደ "ራስ-ኦሞስ" ("autosomes") እና ሌሎቹ ደግሞ "የፆታ ክሮሞሶም" ናቸው. የሴቶቹ መደበኛ በሆነ ሁኔታ 46 XX እና ወንዶች, 46 XY.
ሴሎዎች እንጆይስስ (Meiosis) በሚባል ሂደት ውስጥ እንቁላል እና እንክብሎችን ለመከፋፈል ሲወገዱ እያንዳንዱ የክሮሞዞም ቅጂ ከሁለት እንቁላሎች ወይም ከሁለት የወንድ የዘር ቅንጣቶች ወደ አንዱ ይደርሳል.
አንዳንድ ጊዜ አንድ ስህተት ይከሰታል, እና ሁለት ክሮሞሶም ወደ አንድ እንቁላል ወይም ለወንዱ እንቁላል ይሄን አይወስዱትም.
የወንዱ እንቁላል እና እንቁላል ሲደባለቁ (በማዳቀል ጊዜ) የዚጂ መንኮራኩር አንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም (ትራይሶሚ) ወይም የሚጎድል ክሮሞዞም (ሞኖሶሚ) ይባላል.
ትራይሶሚም ከተጠራቀመ በኋላ ሊከሰት ይችላል. ሴሎች ሳይከፋፈሉ ክሮሞሶም ሁለት ጊዜ እንዲኖራቸው ያደርጋሉ. 92. ሴል ሲከፋፈል እያንዳንዱ ሴል ሴል 46 ክሮሞሶም ይኖረዋል. አንድ ስህተት ከተከሰተ አንድ ሴል በ 47 ክሮሞሶም እና ሌላ ደግሞ በ 45 ውስጥ ሊያጋጥመው ይችላል.
የ trisomy ዓይነቶች 16
ሶስት ዓይነት ሶስለሚ (trisomy) ያላቸው ናቸው: ሙሉ, ከፊል, እና ካዛይዝ.
ሙሉ trisomy 16 - ሙሉ trisomy 16 ማለት በሕጻኑ አካል ውስጥ ያሉ ሴሎች በሙሉ ተጎጂ ናቸው ማለት ነው. ሙሉ trisomy 16 ከመኖር ጋር ተኳሃኝ ሲሆን በመጀመሪያዎቹ ሦስት ወሊዶች ምክንያት ህጻናቱ ያረጁ ናቸው.
የሙዝ ትራይዞሚ 16 - እንዲሁም ሞሶሶ ትራይዞሚ 16 ሊሆን ይችላል, ይህም አንዳንዱ የሰው ሕዋሳት ሲነኩ ሌሎች ሴሎች ጤናማ ናቸው. በሙዝ ትራይዞሚ 16 ውስጥ በተፈጠረው የሴል ሴል ውስጥ ራሱን ለማረም በመሞከር በሂደቱ ውስጥ ራሱን ለማረም በመሞከር, አንዳንዶቹን ሴሎች ተፅእኖ ከማድረጉም ባሻገር ሌሎች ሊሆኑ አይችሉም. ሙስኪዝም በአብዛኛው እንደ በመቶኛ ተገልጿል.
በከፊል ትራይሶሚ 16 - ምንም እንኳን በተለመደ ሁኔታ, የእርግዝና ሴሎች የተሟላ የእርግዝና ሴሎች እርቃናቸውን (trisomy 16) ወይም ሞዛይዝ ትሪሶሚ (16) ወይም ባህርይ (trosaic trisomy) (16), ወይም ምንም እንኳን ሕፃኑ ክሮሞዞም መደበኛ ነው.
ይህ በከፊል ሶስቴይሚ 16 ይባላል.
ካሪቶይፕስን ከ trisomy ጋር መረዳት 16
አንድ መደበኛ ካቶቴይድ እንደ 46 XX ወይም 46 XY የተጻፈ ነው, ባለሁለት ሶስትዮሽ 47 XX ወይም 47 XY ነው.
ትራይሶሚ 16, ለወንዶች 47 XX +16, ወይም 47 XY +16 ወንድ ልጅ (<16 <ሶስት <ሶስቱ <16 ኛ ክሮሞዞም >> የሚባል ነው.)
የሙሴ ትራይዞሚም እንደ በመቶኛ ይፃፋል, ለምሳሌ ከጨቅላነቱ ጀምሮ 47 XY +21/46 XY በተጻፉ 47 XY + 16 እና 46 XY የሆኑትን ሕዋሶች ላይ ከተሰጠ አንድ መቶኛ ጋር ሲነጻጸር.
የስርሶሚ ምርመራ 16
ከእርግዝና በኋላ ወይም የፅንስ መከላከያ መድሃኒት (ቲስሞሪ 16) ምርመራ ከተደረገ በኋላ በእርግዝና ወቅት ሊፀድቅ ይችላል.
ቲቢ ሶስት 16 ህብረ ህዋስ ከተሰበሰበና ለፅንሰ-ክሎሮሚካል ስነ- ምግባሮች መሞከር ከወላጆች ጋር የፅንስ መጨንገፍ ምክንያት ሊሆን ይችላል.
በትሪምሶሚ 16 ወይም በሞዛሊ ትራይዞሚ 16 በእርግዝና ወቅት በቫይሪቲ ቫኒየም ናሙና ( ሲቪሲ ) ወይም በአሞኒዞንሲስስ አማካኝነት ሊታወቅ ይችላል.
ከጨቅላቶች በኋላ የትርፍሜሚ 16 ምርመራው ምን ማለት ነው?
ሙሉ trisomy 16 ሁልጊዜም ቢሆን በወላጆቻቸው መጨንገፍ ምክንያት ነው. አስ ፈላጊ 16 የፅንስ መጨንገጥ መንስኤ እንደሆነ ከተነገርሽ የፅንስ መጨፍጨቅ ስህተት እንዳልሆነ እና በተከታታይ እርግዝሽ የመውለድ እድሉ ዝቅተኛ መሆኑን ማወቅ አለባችሁ. የመጀመሪያውን ሦስት ወር የወሲብ እርግዝና ካላቸው ሴቶች እስከ 85 በመቶ የሚሆኑት በሚቀጥለው ጊዜ እርጉዝ በሚሆኑበት ጊዜ መደበኛ የእርግዝና ጊዜያቸውን ይዘው ይኖራሉ.
ትራይሶሚ 16 በቫሲኤስ ወይም በአሞኒዞንሲስ (ኒኢካንትሽኒዝም) ወቅት የተገኘ ምርመራ
በአሁኑ ጊዜ እርጉዝ ከሆኑ እና በሶስትዮሽ 16 ላይ የተጎዱ ህዋሶችን የሚያሳይ CVS ወይም amniocentesis ውጤቶች ከተቀበሉ, መፍራት ወይም ግራ መጋባት ነው. ይሁን እንጂ የእርግዝናዎ የመጀመሪያ አጋማሽ ባለፈበት ጊዜ ካለፈ ህጻኑ ሙሉ ሶስት ወጥነት ያለው መሆኑን ማወቅ አለብዎት-ህጻኑ የተስማሶ ትራይሶሚ 16 ወይም ትሪሶማ በእፅዋት ውስጥ ሊቆይ ይችላል.
የሙዝ ትራይዞሚ 16 በእርግዝና ጊዜ
በሞሶሶ ትሪሶሚ 16 የሕፃን ልጅ መራመድ የተጋለጡ የመጋለጥ አደጋን ይጨምራል, እና ከፍተኛ አደጋ ውስጥ ለሚሆኑ እርግዝና በልዩ ሁኔታ የሚያውቁ የሆድ ባለሙያ እርግዝናዎን ለመከታተል አስፈላጊ ነው. በ trisomy 16 ላይ እርግዝናው ከተራቀቁ አማካይ መጠን ጋር ተካቷል:
- የኢንፍራንሪን ዕድገት መዘግየት
- እርግዝና የደም ግፊትን (ፕሪ ፕላፕታየሚያ ወይም መርዛማሚያ)
- የ C-ክፍል መላኪያ
- ከተሰጠ በኋላ የተወለዱ ህፃናት የድንገተኛ ክብካቤ አካል
በሙዝክ ትራይዞሚ 16 ወይም Placental Trisomy ህጻናት ላይ የተፈጸመ ሕመም 16
በእውነቱ በእንቁላጣነት (trisomy 16) ወይም በሶስት (trisomy) 16 (ከፊል ትራይሶሚ 16) ውጤቶች ላይ ብዙ ምርምር የለም, ነገር ግን ያለው ምርምር እንደሚያመለክተው ህጻናት በአብዛኛው ከባድ የጤና እክል አይኖርባቸውም.
ባዮስሚም 16 ከተወለዱ ሕጻናት ውስጥ በጤንነት ላይ ተፅዕኖው በስፋት ሊለያይ ይችላል. አንዳንድ ጊዜ ህጻናት የተወለዱት ምንም ዓይነት ያልተለመደ ችግር እንዳለበት የሚያሳይ ምንም ማስረጃ የለም, ሌሎችም በባህርያቸው የተለዩ የጤና ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል. ከእነዚህ ውስጥ 60 በመቶ ገደማ የሚሆኑት ቢያንስ ቢያንስ አንዳንድ የልደት እክሎች እንዳሉ የሚያረጋግጥ ማስረጃ ይኖራቸዋል:
- • የልብ ህመም (የእርግዝና የልብ በሽታ) - የሆድ ፍሬን ሴል ሴክቲቬር ከእነዚህ ሕጻናት ውስጥ 17 ከመቶው ውስጥ እና ከ 10 በመቶ አካባቢ በቲያትር እክል (ASD) ውስጥ ይገኛሉ.
- Hypospadias - Hypospadias የወንድ ብልት ኔሬዝ መከፈቱ በወንዶች ብልቱ መጨረሻ ላይ ሳይሆን በሾፌሩ አካባቢ ማለት ነው.
- የአጭር አጥንት, ከፍተኛ ግንባር, እና / ወይም የጠቆመል አፍንጫ እንደ የአካል መጎዳት.
- የመተንፈስ ችግር እንደ ትናንሽ (hypoplastic) ሳንባዎች.
- የመድኩሮስኪሌትሌት (ስኪሊሲስቴሌትሌት) እንደ ስሲዮሊስ የመሳሰሉ ያልተለመዱ ድርጊቶች.
- የግንዛቤ ማነስ ወይም የእድገት መዘግየቶች, ግን ይህ የተለየ ነው.
ከልጆች ጋር በትልቅ ትረስሶ ውስጥ ያሉ የልጅ ውጤቶች 16
የእርግዝና ውስብስብ ችግሮች እና ወደ 60 በመቶ የሚጠጋ እድገትን የሚያስከትሉ ጉዳቶች ቢያጋጥሙትም, በ 2017 አሳዛኝ ትራይዞሞትን ለህጻናት የረጅም ጊዜ ጤናማ ህፃን በተመለከተ አበረታች መረጃን አቅርበዋል. 16 ከመቶ ትምህርት ቤት ውስጥ 80% የሚሆኑት ከት / . በአካላዊ ጤንነት, በስነ-ልቦና ጤና, እና በኑሮ ጥራት ላይ የተደረጉ ጥናቶች በጣም አበረታች ናቸው, በዚህም ምክንያት አብዛኛው የእነዚህ ልጆች መቶኛ በ 80 እና በ 90 መካከል በከፍተኛ ደረጃ የህይወት ጥራትን ደረጃ ያገኙ ነበር.
እርጉዞች በሙሴ ትራይዞሚ 16
ከላይ እንደተጠቀሰው, በትሪሶም 16 ውስጥ ከተወለደው ህጻን ይበልጥ ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱ በርካታ የእርግዝና ችግሮች አሉ. ከፍተኛ አደጋ ውስጥ ለሚወልዱ እርግዝና ልዩ እንክብካቤ የሚያደርግ የአርቴንቲክ ባለሙያ ወይም ባለሙያ ማፍራት አስፈላጊ ነው.
ስለ ሁኔታው መማር ሊረዳዎት ይችላል, በተለይ በተቀነሰ ሶስት ትራይዞሚ 16 ላይ የተወለዱት አብዛኛዎቹ ልጆች በጥሩ ሁኔታ አካላዊ እና ሥነ ልቦናዊ ጤንነት እንዲኖራቸው ይማራሉ.
ከእውነተኛ የአእምሮ ጤና ባለሙያ ጋር መገናኘቱ ክሮሞሶም የአካል ብክለት ስሜትን በደንብ የሚያውቅ ሊሆን ይችላል, ሁለቱም ሁኔታውን ያመጣው ምንም ነገር አለመኖሩን ለማጠናከር, እና አንዳንድ የአለርጂ ችግሮች ሊኖረው የሚችል ልጅ ካለዎት ጋር እንዲለማመዱት ያግዙዎታል.
ስለ ትሪሶሚ 16 ትምህርት እና የፅንሰ-ፅንሰ-ሃሳቦች ስለ ጄኔቲክ መማክርት
ምንም ዓይነት ጥናት ወይም ትንበያ ምንም ይሁን ምን, የተበሳጨ እና የተለመዱ ሙከራዎች ሲሆኑ ከልጅዎ ጋር ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ. ከወሲብ የወለድሽ ሕፃን (trisomy) የተባለ ህፃን (አፋጣኝ) 16 መሆኑን ካወቁ, የጄኔቲክ የምክር አገልግሎት በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል. ልክ አስከሬን ሶስቴይሚ 16 ላይ ልጆችን ከመውሰድ ጋር ተመሳሳይ ነው, ልክ በማህፀን ውስጥ ካለው trisomy 16 ጋር የተዛመደ ፅንሰ-ሃሳብ ያመጣል ማለት እርስዎ ያመጡትን ነገር አይደለም.
ሌሎች የሰዎች ጥቃቅን ስህተቶች
የተለያዩ የሰው ልጅ ሶስት ሶስቶች አሉ, አንዳንዶቹ ከህይወት እና ከሌሎች ጋር የማይጣጣሙ ናቸው. በጣም የሚታወቀው ዳውን ሲንድሮም (ትራይሶሚ 21) ነው. እንደ trisomy 16 ሁሉ ከእነዚህ ውስጥ አብዛኛዎቹ እነዚህ ሶስቴይሚስ ድንገተኛ አደጋዎች ናቸው, እና ለወደፊት እርግዝና ዳግም የመመለስ እድላቸው በጣም ዝቅተኛ ነው.
በትሪሶሚ 16 ላይ, ወሲብ እና ልደት ወዘተ
በትልቅ ትራይሶሚ 16 ውስጥ የእርግዝና መዥጎርጎሪያነት በአብዛኛው የሚከሰት በወር ሦስት ወር ጊዜ ውስጥ ሲሆን ህመሙም ከሕይወት ጋር ተመጣጣኝ ያልሆነ ይመስላል. ስለነዚህ ምርመራዎች መማር በጣም አሳዛኝ ነው, አንዳንድ ወላጆች ይህን ችግር ለማምለጥ ያደረጉትን ነገር እንዳልተገነዘቡ ሊያረጋግጥላቸው ይችላል, እና በሌላ እርግዝና ውስጥ ትሪሶሚ 16 እድል የመኖሩ እድላቸው የተለመደ ነው.
በሶስትዮሽ ስስዮሞሚ 16, ዜናው ከዚህ በፊት ከነበረው ሃሳብ የበለጠ አበረታች ሆኖ ይታያል. የቲዮዞሚ 16 እድሜ ካለው ፅንሰት ጋር የተጋለጡ ተጨማሪ የእርግዝና ችግሮች እንደሚመስሉ በግልጽ ይታያል, እና ከፍተኛ የተዛባ የአካል ጉዳቶች አሉ, ነገር ግን ለእነዚህ ህፃናት የረጅም ጊዜ የአካል, የአእምሮ እና የሥነ ልቦና ጤንነት አብዛኛውን ጊዜ ጥሩ ነው.
ምንጮች
- ኮማን, ዲ., ቄርነር, አር., ተባእተል, ኤም እና ፒ. ካኑ ናቸው. ትራይሶሚ 16 ሞዛኒዝም በቾሪኒክ ዌስሊስ ናሙና እና በአማካይ ሱስ አማካኝነት በተለመደው አካላዊ እና አዕምሯዊ ውጤት. የበሽታ መመርመሪያ እና ቴራፒ . 2010 28 (2): 117-8.
- ቻርሰኒሪሱሱጊል, ቲ., ዋሮሽዋውንግ, ኤስ. ፓንያዮክ, አር., ፕሮሞሰርተን, ፒ. እና ረርካሚኑዌይኮክ. የሆድ ውስጥ እድገትና ትሪሶሚ 16. የጄኔቲክስ ሪፖርቶች . 2014. 2014: 739513.
- ክላይግማን, ሮበርት ኤም, ቦናታ ስታንቶን, ስሚ ጄምስ ጆሴፍ ዩ.ኤ., ኒና ፌስሴ. ሻር, ሪቻርድ ኢ. ሆርማን እና ዋልዶ ኢ ኔልሰን Nelson Pediatrics የትምህርት መጽሀፍ. 20 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ, ፓናማ: Elsevier, 2015. ማተም.
- Sparks, T., Thao, K., እና M. Norton. የሙሴ ትራይዞሚ 16-የልጅ-ፅንሱን እና የረጅም ጊዜ የልጅነት ውጤቶችን ምንድን ናቸው? . በህክምና ውስጥ ዘረመል . 2017 ኤፕሪል 6.
- ስፔንሰር, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donolson, K. እና J Jonsson. የስትሮሜትር ቅኝት የመጀመሪያ ደረጃ ት / ቤት (Determination of Trisomy) 16 የተጣመሩ ባዮኬሚካዊ እና አልትራሳውንድ ማጣሪያዎችን መጠቀም. ቅድመ ወሊድ ምርመራ . 2014. 34 (3): 291-5.
- የዩኤስ ብሔራዊ ቤተ-መጽሐፍት የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. Chromosome 16. አዘምን 0404/17.