የ Chromosomal ችግሮች ቀደም ባሉት ጊዜያት እርግዝና ለወደፊቱ መንስኤ ናቸው
እንደ ትራይሶሚ 22 ያሉ የሥልት መመለሻ ችግሮች የመጀመሪያውና ሦስት የትራፊክ እጭ መጨፍጨፍ ምክንያት ናቸው. ክሮሞዞም የሚለካው በየትኛው ክሮሞሶም ላይ ከሆነ, ተጨማሪ ወይም ጠፍ የሆኑ ክሮሞዞሞች (ወይም የክሮሞሶዎች ክምችቶች) ከአነስተኛ የጤና ችግሮች ላይ ማንኛውንም ነገር ከሕይወት ጋር ተኳሃኝነት እንዳይኖራቸው ሊያደርግ ይችላል. ትራይሶሚ 22 እጅግ የከፋ የክሮሞዞም በሽታዎች አንዱ ነው.
የትሪሶሚ 22 ፍቺ ማለት ነው
ትራይሶሚ 22 ማለት ሁለት ቅጂዎች ከሚጠበቀው ሁለት ይልቅ የ 22 ኛው ክሮሞዞም ቅጂ አላቸው ማለት ነው.
ሁኔታው የተሟላ ሊሆን ይችላል (ይህም ማለት በሰውነት ውስጥ ያሉ ሁሉም ሴሎች ጉዳት ይደርስባቸዋል) ወይም ሞዛይክ (አንዳንድ ሴሎች ጉዳት ይደርስባቸዋል ነገር ግን ሌሎች አይደሉም). በተጨማሪም ክሮሞሶም 22 እና ሌላ የክሮሞሶም አንድ ያልተሟላ ቅጂ ሁለት ትርጓሜዎች (trisomy 22) ማድረግ ይቻላል.
ምርመራ
ትራይሶሚ 22 ከወሲብ ወይም ከወደፊ ህመም በኋላ በጄኔቲክ ምርመራ በኩል ምርመራ ሊደረግ ይችላል. ምንም እንኳን የወሊድ መከላከያ ውጤቱ በሂስቴኬሚዝ ወይም በአሞኒዮሴሲስ ሊገኝ ይችላል, ምንም እንኳን ሁልጊዜ የወሊድ መከላከያ ውጤቱን የሚያመለክተው ህፃናት ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራሉ (ከዚህ በታች ይመልከቱ).
የተሟላ ትራይዞሚ 22 ውጤቶች
ተስሶ ማጠናቀቅ 22 ሁልጊዜም ቢሆን የወላጆችን መጨንገፍ ያመጣል. ሁኔታው ከሕይወት ጋር ተመጣጣኝ አይደለም, እና በረጅም ጊዜ ውስጥ ከወላጆቻቸው ጋር የተሟላ ሦስትዮሽ እድል አይኖርም. ተመራማሪዎች የሁለቱም የፅንስ መጨንገፍ ከ 3 እስከ 5 በመቶ የሚሆነውን ትሪሶሚን ያካትታል.
የሙሴ ትራይዞሚ ምልክቶች ውጤቶች 22
የሞዛይሶ ትራይዞሚ 22 ውጤቶች ተጽእኖ በአንዳንድ ግለሰቦች መካከለኛ ሊሆኑ ይችላሉ.
ይሁን እንጂ ሞዛይክ ሶስት ሶስት (mosaic trisomy) የተባለ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ውጤት ውጤቱን ሊተነብይ አልቻለም. በአማካይዝዝም ወይም በሲኤስቪ (CVS) ውጤቶች ውስጥ የተካሄዱ ትራይዞሚዎች (mosaic trisomy) የሚመስሉ ብዙ ህጻናት ሲወለዱ የሚታዩ የጤና ችግሮች የላቸውም. ገና ሲወለድ በካርታው ላይ የተጣራ ሶስት ሶስት ሶስት (18) የተሞላቸው ሕፃናት የጤና ችግር ሊገጥማቸው ይችላል.
ልጅዎ ሀዘኑ የተዛባበት ከሆነ 22
የወሲብ ትጥቅ የወለድ ህፃን አንድ ልጅ በሂስሜሚያ 22 እንደነበረ ተነግሮህ ከሆነ, የወሲብ እርሻ እንዳልሆነ እና ምንም ልታደርግ እንደማትችል እርግጠኛ ሁን. በትሪሶሚ 22 ላይ አንድ እርግዝና መኖሩን እናያለን ለወደፊቱ እርግዝና የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው ማለት አይደለም. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ትራይሶሚ 22 በሴል ሴልች ውስጥ በተፈጠሩ ችግሮች እና በተደጋጋሚ አይከሰትም.
በአሁኑ ጊዜ እርጉዝ ከሆኑ እና ትሪሶሚ 22 የሚያሳይ CVS ካላቸው, ጄኔቲክ አማካሪ ወይም በጄኔቲክስ የተካተተ ሐኪም ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው. ልጅዎ የተሟላ ትራይሶሚ 22 ላይ ያለው እድል በጣም ዝቅተኛ ነው, እና ልጅዎ በእውነተኛው የእንግዴ እግር (ኤን -ጨባ) ውስጥ ብቻ የሚገኝ ይመስላል.
ሁኔታው ተጨማሪ ብርሃን እንዲፈነጥር ሐኪምህ የአማካይ ሱስ ሊሆን ይችላል. አሚኒዮዲሲስ (trichomy) በተሰነዘረበት ወቅት ትራይሶሚ በኣጓዳው ውስጥ ብቻ የሚገኝ ሲሆን እድሜው ደግሞ ግብረሰዶም መደበኛ ነው. ሆኖም ያልተለመደው የእፅዋት ውጫዊ እጢ ህፃን ልጅ የእርግዝና እገዳ እና የእርግዝና ችግሮች ሊጨመሩ ይችላሉ, እና ለእርግዝና ቀሪዎ ተጨማሪ ክትትል ሊደረግ ይችላል.
አሚኒዮዲሲስ በሕፃኑ ውስጥ ሞዛይዝነትን ካረጋገጠ, የጄኔቲክ አማካሪ ወይም ሌላ የጄኔቲክ ስፔሻሊስት ምን እንደሚጠብቀው የበለጠ መረጃ ሊሰጥዎት ይችላል.
ምንጭ
ትራይሶሚ 22 ሞዛኒዝም. የብሪቲሽ ኮሎምቢያ ዩኒቨርሲቲ የተደረሰበት: ኤፕሪል 14, 2009.