የዘረመል ኪዮቲፕሊንግ (ክሮሞሶም አንትፊክ) በመባል የሚታወቀው - አንዳንድ የዘረ-መልከቶች ያልተለመዱ ውጤቶችን ሊያሳዩ የሚችሉ ፈተናዎች ናቸው. የጄኔቲክ በሽታ ወይም በሽታን ለመለየት ወይም ለመመርመር ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል. ወይም, ሙከራው አንድ ባልና ሚስት በዘር የሚተላለፈውን ወይም የዝርያዎችን የመውለድ አደጋ የመጋለጥ አደጋ ላይ እንደደረሰ ያሳያል.
ለምሳሌ ካሮትዮፕቲንግ የወንድ ተባባሪው Klinefelter Syndrome (ጄኔቲክ ዲስሮም), የጄኔቲክ ዲስኦርደር (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) E ንዳለው ያሳያል.
የ Klinefelter Syndrome (ኤች ዲ ኤን ኤ) ያላቸው ሰዎች X ኤችአይኤ (ዲ ኤን ኤ) ውስጥ የ X ክሮሞሶም (XY) ከመሆናቸው ይልቅ X-rays (XXY) ይባላሉ.
ሐኪምዎ ጄኔቲካዊ ካሪቶፕቲን (ጄኔቲክ ካይሮቲንግ) ሊያደርግ ይችላል-
- ከአንድ አመት በላይ ለመፅነስ አልቻሉም .
- ሁለት ወይም ከዚያ በላይ ተከታታይ የእርግዝና ልምምድ አጋጥሟችኋል.
- ገና የተወለደ ልደት ገጥሞሃል.
- ተባእቱ ተባባሪው የወንድ የዘር ፍሬ የለውም ወይም እጅግ በጣም ዝቅተኛ የወንዱ የዘር ፍሬ የለውም . (በተጨማሪም ዞዚስፒሚሚሚያ ወይም ከባድ ኦልዚዞዞሶፐፕሚሚያ ተብሎ ይጠራል.)
- የሴት ጓደኛዋ የመጀመሪያዋ ኦቭቫርዲን (dysfunction) ችግር እንዳለባት ታውቋል. (በተጨማሪም POI, የመጀመሪያ የእርግብ አልባ እጥረት , ወይም POF, አስቀድሞ ያልተወለደ እንቁላል አለባት.)
IUI ወይም IVF ጨምሮ የተደገፈ የመራቢያ ቴክኖሎጂ ከመቀበልዎ በፊት የዘረመል ካኖቲዮፒን ሊያስፈልግ ይችላል . ይህ በተለይ በ IVF ውስጥ ከ ICSI ጋር ለሚወጡት ሁሉ ለወንዶች የመመረዝ አደጋን እና አንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች ሊያስከትል ይችላል.
ሙከራው እንዴት ተከናውኗል
ፀረ-ነክ የሆኑ ባለትዳሮች አብዛኛውን ጊዜ ከወንዶችም ሆነ ከሴት ተባባሪው በደም ወተት ይከናወናሉ.
ከዚያም የደም ናሙናዎች በቤተ ሙከራ ውስጥ ይከናወናሉ.
ከደም ናሙናው ውስጥ ያሉ ሴሎች እንዲያድጉ ለማበረታታት በልዩ እቃ መያዣ ውስጥ ይቀመጡባቸዋል. ሴሎቹ አንድ የተወሰነ የእድገት ደረጃ ከደረሱ በኋላ, ሴሎች በጥምጥም / በማክሮስኮፕ ውስጥ ይማራሉ.
የላቦራቶሪ ቴክኒሻኖች የስሜቶችን መጠንና ቅርፅ ይገመግማሉ. በተጨማሪም የሴሎች ፎቶግራፍ ይወስዳሉ እንዲሁም በሴሎች ውስጥ የክሮሞሶም ብዛት ይቆጥራሉ.
ልዩ የሆነው ፎቶግራፍ የክሮሞሶም አቀማመጥ እንዲመዘገብ ያስችለዋል.
የመራባት ሕክምና ከመጀመሩ በፊት የጄኔቲክ ምክር አማካይነት ይመከራል
የጄኔቲክ ምርመራ ለልጅነትዎ ወይም ለተደጋጋሚ ኪሳራዎ መንስኤ ሊሆን ይችላል. ለማርገዝ የማትችሉበትን ምክንያት ማወቅ ወይም ለምን ማራባት እንዳቆሙ ማወቅ ሐኪምዎ ጥሩ የሕክምና አማራጮችን እንዲሰጥዎት ሊያግዝ ይችላል.
ከወሊድ በፊት በሚደረገው ህክምና የጄኔቲክ ምርመራ ለማድረግ ሌላ ምክንያት ለወደፊት ልጅ የጄኔቲክ የመውለድ ጉድለት እንዳይተላለፍ መከላከል ነው.
አንዳንድ የጂን ሚውቴሽኖች አንድ ወላጅ በሚገኝበት ጊዜ ሊበከል ይችላል, ነገር ግን ሁለቱም ወላጆች ሚውቴሽን ሲያስተጓጉል, ለልጆቻቸው የበለጠ ወሲባዊ ሁኔታ ሊያስተላልፉ ይችላሉ.
ለምሳሌ, CFTR የጂን ዝውውር ከተወሰኑ የወንድ መዋዕለ-ህጻናት ጋር የተቆራኘ ነው. በተጨማሪም የሳምባክ ፋይበርስሲስ (ከባድ አጥንት) ከሚባል ከባድ የጤና እክል ጋር ይዛመዳል.
አባትየው የ CFTR ጅን ሽግግር ያለው ከሆነ ለልጁ የመውለድ እድሉ ከፍተኛ ነው. ሁለቱም አባት እና እና የ CFTR ጅን ሽግግር ተሸካሚዎች ከሆኑ, በ 4 እድሜ ውስጥ 1 እድሜያቸው 1/1 ኛ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያለበት ልጅ ይኖራቸዋል.
አንድ ባልና ሚስት IVF በ ICSI ላይ እያነሱ ከሆነ, በጄኔቲክ ሁኔታ የመተንፈስ አደጋ ከተለመደው IVF ወይም ከተፈጥሯዊ ፅንስ ጋር በእጅጉ የላቀ ነው.
ይህ የሆነበት ምክንያት በመደበኛ ኢ.ሲ.ፒ. (የወንዶች የወንድ የዘር ህዋስ) ውስጥ የወንድ የዘር ህዋሳት በእንቁላጣ ቁርጥራጮች ውስጥ ነው, እና "ጠንካራ" የወንዱ ዘር ይሸነፋል.
በ IVF-ICSI አማካኝነት አንድ የወንድ የዘር ህይነት ይመረጣል እና ወደ እንቁላል በቀጥታ ይረጫል. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ጄኔቲካዊ "ደካማ" የሆነ እንቁላል በእንቁላል ውስጥ ማዳበሪያው እጅግ በጣም ከፍተኛ ነው. ይህ አንዳንድ የጄኔቲክ ችግሮችን የማጥፋት አደጋን ያስከትላል.
ከፍተኛ የጄኔቲክ ቫይረስ ካለብዎት አማራጮች
አማራጮችዎ እርስዎ በሚጋሩት የጄኔቲክ አደጋ ላይ ይወሰናል.
አንዳንድ ጊዜ የጄኔቲክ ችግር ወይም አደጋ መንስኤ ምርመራ ሊሆን ይችላል ...
- የተወሰነ የእርግዝና ምርመራን ያረጋግጡ ወይም እገዛ ይስጡ
- የፅንስ መጨንገፍ ወይም የወላጅነት ስጋትን ይጨምሩ
- የተወሰነ የጄኔቲክ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ ዕድልዎን ይጨምሩ
- ለልጅዎ ወንድ ወይም ሴት መሃንነት የማጣት ስጋትዎን ይጨምሩ
የጄኔቲክ አማካሪ ያንተን ውጤት መመርመር አለበት.
በአጠቃላይ አማራጮችዎ ከሚከተሉት ውስጥ አንዱን ሊያካትቱ ይችላሉ:
ቅድመ ማዉጫ ፕላኔቷን ቫይረስ ምርመራ (PGD ) ወደ የእርስዎ IVF ህክምና ማከል . በፒጂዲ አማካኝነት አንድ የማዳቀል ሽልሽት ለጄኔቲክ ሚውቴሽን ለመፈተሸ አንድ ሴል እንዲወገድ አድርጓል. (ይህ ሴል ማውጣት ሽልፉን አይጎዳውም).
በዘር የሚተላለፉ ጉድለቶች (አብዛኛዎቹም በሕይወት አልነበሩም) ሊሰረዙ ይችላሉ.
ፒጂ (PGD) የፅንስ መጨንገንን አደጋ ሊቀንስ እና የተወሰኑ የዘረመል ክፍተቶችን አደጋ ሊያዳክም ይችላል. ነገር ግን ከፒ.ጉ.ዲ.ሲ ጋርም እንኳን, እርግዝና እና ልጅ 100% በዘረመል ጤንነት ላይ ዋስትና አይሰጥም. አሁንም ቢሆን ከፒ.ጂ.ዲ.ግ.
አንዳንዶቹ የፒ.ግ.ማ ፈተናን በተመለከተ የሥነ ምግባር ወይም የሃይማኖት ተቃውሞ ናቸው.
IVF-ICSI ን ለመተው ይምረጡ . ብዙውን ጊዜ የእንቁላል እና የወንዴው ዘር አንድ ላይ ሲጣመሩ በጣም ጥሩ እና ጤናማ የሆነ የወንዱ የዘር ህዋስ ብቻ ወደ እንቁላል ውስጥ ለመግባት እና ለማዳበር ይረዳል. ተፈጥሯዊ ምርምል ደካማውን የወንዱ የዘር ህዋስ ያጠፋል.
ከ IVF ጋር በ ICSI አማካኝነት የወንዴ ዘር ቀጥታ ወደ እንቁላል ይገባል. ተፈጥሯዊ ምርጦት ሊከናወን አይችልም. ይህ ጄኔቲካዊ ሚውቴሽን (መተላለፍን) ለማስተላለፍ አደጋን ይጨምራል.
አደጋውን ላለመውሰድ እና ከ IVF-ICSI ለማምለጥ ላለመወሰን ትወስን ይሆናል. ይልቁንስ ...
- መደበኛ IVF ይፈትሹ (ምንም እንኳን ዝቅተኛ የስኬት ፍጥነት ቢኖረውም)
- ህክምናን ማቋረጥ
- በምትኩ የወንድ ዘርን ወይም የፅንጪ ገንዘቦችን ይምረጡ
ለልጅዎ የጄኔቲክ (ጄኔቲክ) ሁኔታ ወይም የመውለድ እድሉ የማጣት ስጋቱን በመተዋቸው ሕክምና በመስጠት ይቀጥሉ.
ሁኔታን ለማለፍ አደጋ ላይ መድረስ ዋስትና አይሆንም .
የተራዘመ ውሳኔ መስጠት ይችሉ ዘንድ ለጄኔቲክ አማካሪ ያማክሩ.
አንድ የወንዴ ዘር ለጋሽ, ለእንደይ ለጋሽ ወይም ለሴሬ ገንዘቡን ለመጠቀም ይምረጡ. እርግጥ የእርዳታ ጋሜት እንኳን የጄኔቲክ ጉድለቶችን ሊያስከትል ይችላል. ለጋሽ ድርጅቶች ብዙ ጊዜ ማጣሪያ ይደረግባቸዋል, ነገር ግን ምንም ምርጫ ከአደጋ ነፃ ነው.
እንቁላል ወይም የወንዴ ዘር ለጋሾችን እየመረጡ ከሆነ, ለለጋሾቹ አደጋ ሊያስከትል የሚችለውን የጄኔቲክ በሽታ ለመፈተሽ አስፈላጊ ነው.
ልጅ መውለድን ወይም የልጅን ነጻ ሕይወት መከተል. አንዳንድ የዘመቻ ሙከራዎች ከተገኙ በኋላ ለመውሰድ ይወስናሉ. ሌሎች ደግሞ ልጅ ለመውለድ እና ህጻናት በነፃነት ህይወት ለመኖር ጥረት ማድረጋቸውን ያቆማሉ.
ከጄኔቲክ ምክር ጋር ስሜታዊ ጭብጦች
የጄኔቲክ ካሪያዮቲፕሽን ውጤቶችን መቀበል ስሜታዊና አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል.
አንዳንድ ጊዜ, እርስዎ ስለ ህክምናዎ ምርጫዎች እንዲያደርጉ ሊረዱዎት ይችላሉ. ሌሎች ጊዜዎች, በመረጃው ላይ ሊደረጉ የሚችሉ ነገሮች ብዙ አይደሉም. ይህ ሳያስከትል የስሜት ቀውስ ያመጣል.
ሃይማኖታዊ እምነታችሁም ጀነቲካዊ ምክሮች ለእናንተ ምን ያህል እንደሚጠቅማቸው ሊገድቡ ይችላሉ.
ስለ ጄኔቲክ የምክር አገልግሎት ምን ዓይነት መረጃ እንደሚሰጥዎ እና እርስዎ ፈተና ውስጥ ከመግባትዎ በፊት ተግባራዊ ሊያደርጉት እንደሚችሉ መረዳቱ አስፈላጊ ነው.
ለመሞከር ከመስማማትዎ በፊት ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር ለመነጋገር ይጠይቁ. የሙከራዎችን ጥቅምና ጉዳት ማብራራት እና ለእርስዎ እና ለአጋርዎ ምርመራ ለአንተ ትርጉም ያለው መሆኑን ለመወሰን ይረዳሉ.
በተጨማሪም ማንኛውንም ውጤት ለመወያየት የጄኔቲክ አማካሪ መኖሩን ያረጋግጡ.
ምንጮች:
CFTR: ጂዎች. የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
የሳይሲስ ፌይሮስስ: - የእርግዝና ምርመራ እና ምርመራ. FAQ171, ፌብሩዋሪ 2016. ACOG.org. የካቲት 18, 2016 ተገናኝቷል. Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, Van den Ouwel AM, ፒተርስ ኤች, ዌርበር ኤም. ኤ., Govaerts LC. "በዘር ግዙፍ ኦሊዮዞይኦስፔፒሚ እና አልዞሴፐሚሚያ በሚባሉ ወንዶች ላይ የጄኔቲክ ስጋት." የ 2002 ጃን; 17 (1): 13-6.
ጫካ, ካሎ; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; ዳላፕሲኮላ, ብሩኖ. " በጋብቻ ውስጥ በሚገኙ ባለትዳሮች ተገቢ የሆነ የጄኔቲክ ምርመራዎች አጠቃቀም መመሪያ. " አውሮፓዊያን ጆርናል ኦቭ ጄኔቲክስ . ግንቦት 2002, ጥራዝ 10, ቁጥር 5, ገጽ 303-312.
ካሪቶቲፕ. የ MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter syndrome. የ MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
ኦቲን T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munne S. "ቅድመ ፕላንቴጂን ጄኔቲክ ምርመራዎች የመርገጫ መሳሪያዎች እርግዝና ውጤትን በተደጋጋሚ መጨመር እና ያልተሳኩ እርግዝና ታሪክን ያሻሽለዋል." ሪሆልም ባዮሜድ ኦንላይን . 2006 ዲሴም, 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remmi J, Pellicer ሀ "በተደጋጋሚ የፅንስ የጋብቻ ባለትዳሮች" ክሮሞሶም አለመጣጣም. እ.ኤ.አ. 2003 ጃን; 18 (1): 182-8.