የጄኔቲክ እና የአካባቢያዊ ምክንያቶች ኔልቲክ ቱቦ እድገትን ያስከትላሉ
አንቴንፋፋይ የሕፃኑ የአንጀት እና የራስ ቅሉ ወሳኝ ክፍሎች እንዳይፈጠሩ የመውለድ የልደት አይነት ነው. በሚያሳዝን ሁኔታ አናቲስፌላ በተደጋጋሚ የሚያጋጥማቸው ሕፃናት ገና ሲወለዱ ወይም ሲሞቱ ይሞታሉ. ምንም እንኳን በህይወት የተወለደም እንኳ ህፃናት ምንም እንኳን ህፃናት በተወለዱ ጥቂት ቀናት ውስጥ ይሞታሉ. የበሽታውን መለወጥ ለመቀየር ምንም ዓይነት ህክምና የለም.
ኔልንን ቱቦን መበከል መገንዘብ
አንቴንፋፋ አንጎል, አከርካሪ ወይም የአከርካሪ አጥንት የሚያስከትሉ የመውለድ ጉድለቶች (ኒን ቢ ቲ) (ኒው ቴሌን) ችግር ነው .
እነዚህ በመጀመሪያዎቹ ሦስት ወራቶች ጊዜ ውስጥ በማደግ ላይ ያሉ የተመጣጠነ ነርቭ መለዋወጫ ህጻን በተገቢው መንገድ አይዘጋም. የነርቭ ቴሌቭል ጉድለት በጣም ጥቂቶቹ ናቸው ምክንያቱም ከጤንነት ጋር ተያያዥነት ስላላቸው ጥቃቶች 100 ከመቶ ብቻ ነው.
በቫይረሱ ላይ ከፍተኛ መጠን ያለው ሽፋን ባስነሰ ጊዜ, እርግዝና ወቅት ወላጆቻቸው በእርግዝና ወቅት ሊያገኙት ይችላሉ. በሚያሳዝን ሁኔታ, የተዳከመ ሕመምተኛ ህፃናት በሕይወት ውስጥ አካላዊ ተግባራትን ማከናወን ስለማይችሉ የአዕምሮአቸውን አስፈላጊ ክፍሎች ይጎድላሉ. የራስ ቅሉ በአደገኛ ሁኔታ ምክንያት ስለሚጎዳ, ህመምተኛ የሆኑ ህጻናት በአብዛኛው አካላዊ ቅርፆች እና የአንጎቻቸው ክፍሎች ሊጋለጡ ይችላሉ.
እንዴት እንደሚመረመር
አንቴንፋፋ በተደጋጋሚ በሁለተኛው የወሊድ ወቅት በአልትራሳውንድ ላይ ይታያል.
ስለ ኤች.አይ.ቪ ምርመራ ውጤት የመጀመሪያ ፍንጭ (alphafetoproteine (AFP)) የደም ምርመራ (ምርመራ) .
የአሰልጣኝ ምርመራው (መለዮተ ዓለም) የነርቭ ቴሌፎርሜሽን ችግር ያለባቸውን ሕፃናት ከ 80 እስከ 90 በመቶ መለየት ይችላሉ.
በምርመራው ላይም Amniocentesis ሊሠራ ይችላል. የአስቴንታ በሽታ ምርመራ ውጤት የተሳሳተ ነው.
መንስኤዎች
አንቴንፋፋ በጄኔቲክ እና በአካባቢያዊ ሁኔታዎች ጥምረት ምክንያት የሚመጣ ነው. የእነዚህ ክስተቶች መስተጋብር በሦስተኛውና በአራተኛው ሳምንት እርግዝና መካከል የሚከሰት የነርቭ ቱቦ መዘጋትን ያቋርጣል.
በሽተኛነት እና ሌሎች የነርቭ ህዋሳት ጉድለት ላይ የሚሰሩ ምክንያቶች ገና አልተረዱም. ምንም እንኳን የማኅፀን ስጋት መንስኤ ምን እንደሆነ በትክክል የማናውቃቸው ቢሆንም, በቂ ፎሊክ አሲድ (በቂ ፎቲክ አሲድ) ማሟጠጥን ጨምሮ አንዳንድ አደጋዎች ተለይተዋል.
ፎሊክ አሲድ እና ኔልካል ቱቦ ብቃቶች
ከመውለጃ በፊት በቂ ፎሊክ አሲድ መውሰድ ማናቸውም የየአእምሮ ነክ የጢሞር እንከን ያለመጉር ምክንያት ህጻኑ የተጋለጡትን የማዳን አደጋን እንደሚቀንስ የሚያሳይ ማስረጃ አለ, ለዚህ ምክንያቶች ግንዛቤ ያልተገባቸው ናቸው. ለዚህ ነው ዶክተሮች ሁሉንም ልጅ በሚወልዱበት ዕድሜ ላይ የሚገኙ ሴቶች የ ፎሊክ አሲድ አልሚዎችን እንዲወስዱና በየጊዜው ፎል ፎት የበለጸጉ ምግቦችን እንዲመገቡ ይመክራል. ነፍሰ ጡር እስክትሆን ድረስ አትጠብቅ. ብዙዎቹ የአመጋገብ ባለሙያዎች እርጉዝ ከመሆኔ በፊት ቢያንስ ሦስት ወር በፊት የ ፎሊክ አሲድ ተጨማሪ መድሃኒት እንዲሰጡ ይመክራሉ.
ይህ ደግሞ ህፃናት ፍጹም የሆነ አመጋገብ በሚመገቡበት ጊዜ እንኳን ሳይንስ ሊያጋጥሙት ይችላሉ. ስለዚህ ይህ ሁሉ መከላከል አይቻልም. እንዲያውም እ.ኤ.አ.በ 2015 በአውሮፓ እንደ ኤኤን ኤታፊል ያሉ የነርቭ ቴል የመሰኪያ ጉድለቶችን ሁኔታ ለመገምገም ጥናት ለበርካታ አሥርተ ዓመታት ሲተገበሩ ብዙ አማራጮችን ለመጨመር ሰፊ ማሳሰቢያዎች ቢኖሩም, እነዚህ ጉድለቶች ቀስ በቀስ እየቀነሱ መገኘታቸው ተገኝቷል.
በሌላ በኩል ደግሞ የአከርካሪ አጥንት ህሙማንን (ፔይኔ ቢፍዳ) የመከሰቱ ሁኔታ እና ክብደቱ በአለም ውስጥ በሚቀረው የፎሊክ አሲድ አሲድ ጋር በመደመር የሚከሰቱ ናቸው.
የጄኔቲክ ሚውቴሽን
ገና ሳንወድቅ የሚከሰትን የጂን ለውጥ ማለቃችን ገና መጀመር ጀምረናል. ከአንድ የጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር ውርስ ምናልባት ሚና መጫወቱን ለመወሰን ይረዳል. ሆኖም ይህ በዘር የሚተላለፍ ንድፈ ሃሳብ ለባሕላዊ ቴራክዬዎች (ቧንቧዎች) ጉድለት መኖሩን ብቻ የሚያመለክት ሊሆን ይችላል, ነገር ግን እነዚህ ለውጦች የኒዮሌን ቱቦን ጉድለትን ያስከትላሉ ማለት አይደለም.
ሌሎች አደጋዎች
ኤንስፔፋፊያንን ለማዳበር የሚረዱ ሌሎች ምክንያቶች ማህበራዊ ኢኮኖሚያዊ ደረጃ, የትምህርት ሁኔታ, የእናቶች ዕድሜ እና ከአያይድ አሲድ በተጨማሪ የአካባቢያዊ ሁኔታዎችን ይጨምራሉ.
በአሁኑ ጊዜ በዋሽንግተን ግዛት ውስጥ ህፃናትን ያካተተ የህፃናት ስብስብ እና ለችግሩ መንስኤ የሚሆኑትን ምክንያቶች ለመመርመር በአሁኑ ወቅት እየተካሄዱ ነው. እነዚህም በጄኔቲክ (በ folic አሲድ መንገድ ከሚፈጠረው ፍጥነት ጋር የተዛመዱ ነገሮች), በአካባቢያዊ ወይም በሙያ ውክልናዎች እና በሌሎችም ላይ የተጋለጡ ሊሆኑ ይችላሉ.
የመደጋገም አደጋ
የተዳከመ ሕጻን ያሏቸው ወላጆች ለወደፊት እርግዝና የበሽታውን የነርቭ ቴራፒ ጉድለቶች ምክንያት ከ 4 እስከ 10 በመቶ ሊሆኑ ይችላሉ. ዶክተሮች እንደገና ከመፀነሳቸው በፊት ከፍ ያለ ፎሊክ አሲድ መውሰድ ሲጀምሩ እና ባለትዳሮች ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር እንዲሰሩ ሊያበረታቱ ይችላሉ.
የምርመራውን ውጤት ከተመለከቱ በኋላ ምን ማድረግ አለባቸው?
የማኅጸን ምርመራ ከተደረገለት በኋላ ምን ማድረግ እንዳለበት ውሳኔ ልብ የሚቀሰቅስ ሊሆን ይችላል.
ብዙ ወላጆች ህፃኑ መኖር የማይችይበት እድል እንደሌለ በማወቅ የአኖኒፕላነር ምርመራ ካደረጉ በኋላ እርግዝናውን ለማቋረጥ ወሰኑ. እርግዝናን ማቆም ወላጆች ወደፊት ሊገፋፉና ሐዘናቸውን እንዲጀምሩ ይረዳቸዋል. በእርግዝናው ምክንያት ህክምናን ሊያቋርጡ ከሚችሏቸው ምክንያቶች ውስጥ ነርሰሶች ቱቦዎች ናቸው.
ሌሎች ወላጆችም ጽንሱን አጥብቀው የሚገቡ ሃይማኖታዊ ወይም ሌሎች የግል እምነቶች ሊኖራቸው ይችላል, እናም ህፃኑ በጥቂት ቀናት ከጥቂት ቀናት በላይ እንደማይኖር ሙሉ እውቀት እስከሚኖራቸው ሊወስኑ ይችላሉ.
ይህንን አሳዛኝ ምርጫ ካጋጠመዎት, ውሳኔዎን ለማድረግ እና ለእርስዎ እና ለትዳር ጓደኛዎ ትክክለኛ ትክክለኛውን ነገር ለማድረግ ጊዜዎን ይወስዳሉ. የሕፃኑን ሞት ለማቃለል እራስዎን ይስጡ.
ህጻኑ በሚታወቅበት ጊዜ መቋቋሚያ
መቆጣት, መጨነቅ ወይም ሌላ ስሜት ሊሰማዎት ይችላል. ሆስፒታልዎ ሐዘን ላይ ያሉ አማካሪዎችን ሊያገኝ ይችላል, እናም በኢንተርኔት ላይ ያሉ የበሽታ መከላከያ ምርመራዎችን የሚያካሂዱ ብዙ ረዳት ቡድኖች አሉ. ለማነቃነቅ የሚሰጡ ቡድኖች እርግዝናን ለመከላከል ሲባል አንድ እርከን ለመውለድ የሚወስዱ እርምጃዎች ላይ ያተኮሩ ሲሆን ይህም እርግዝና ማቋረጡን ወይም ማጓተት ማለት ነው. ስለዚህ ለፍላጎትዎ የበለጠ ተስማሚ የሆነውን ለማግኘት ፈልገው መመልከት ይፈልጉ ይሆናል.
ለቤተሰብ እና የወላጆች ጓደኞች
የ E ርግዝና በሽታ ያለበት ሰው የቤተሰብ አባል ወይም ጓደኛ ከሆኑ የ A ንደኛ ሰውዎ ሊሰጧት የሚችለውን ድጋፍ ያስፈልገዋል. ማንኛውም የጠፋ ወይም የፅንስ መጨንገፍ, የግርግዳሜሽነት ወይም የትንሽ ሕፃን ሞት አስቸጋሪ ነው, ነገር ግን አንቴንፋፊነት ሌላ ገፅታ ይጨምረዋል. ስለ ፎሊክ አሲድ መሰማት እና እንዲህ ማድረግ ወላጆችን ራሳቸውን እንዲወስዱ ሊያደርጋቸው ይችላል, እና ሊሆኑ ስለሚችሉ አቀራረቦች እንደ ውስጣዊ ቀውስ ወደ ትልቁ ነጭ ሻርክ ወደ ተለቀቀ ውኃ ወይም ወደ ግራ ጠገብ ወንዝ ከተሻገሩ መካከል አንዱን ለመምረጥ መሞከር ነው.
በጣም ጠቃሚ ምክር እንደመሆንዎ መጠን ከሚወዱት ሰው ጋር ላለመያዝ የሚረዱ ምክንያቶችን ለመናገር አይሞክሩ. እነዚህ ጥያቄዎች አስፈላጊ ናቸው, ነገር ግን ሐዘንተኛውን ከእናቱ ይልቅ መንስኤን ለሚጠሩት መተው አለባቸው. የምትወዳቸው ሰዎች ካጋጠሟቸው ችግሮች ጋር አስቀድመው ራሳቸውን እንዳሰቃዩ እርግጠኛ መሆን ትችላለህ. በተመሳሳይ ሁኔታ, የነርቭ ቴሌቪዥን እንከን-በድጋሚ ሊከሰት እንደሚችል የመሳሰሉ አደጋዎችን የመሳሰሉ ጉዳዮችን አይጨምሩ. የምትወዳቸው ሰዎች ሐዘናቸውን ያሟላሉ, እናም አሁን ያለበትን እውነተኛ ሐዘን ለመቋቋም ይህ ጊዜ ያስፈልጋቸዋል.
በመጨረሻም, ይህ የእርግዝናዎ ከሆነ, የተለየ ምርጫ ቢያደርጉም ለምሳሌ, እርስዎ ወደ ቃል ስራ ለመሄድ ቢመርጡ እና የሚወዱት ሰው ማቋረጥ ሲመርጥ, ወይም ደግሞ ቢያቋርጡ ነገር ግን የሚወዱት ሰው ለመሄድ ሲመርጥ ለማቆም ውሳኔዎ ይህ አለመሆኑን አስታውሱ. እና, ተስፋ በማድረግ ግን, ይህ ውሳኔ ለራስዎ አያስፈልግዎትም ምክንያቱም እኛ እንደምናውቀው, ብዙውን ጊዜ ሰዎች ከሩቅ ሁኔታን ሲመለከቱ አንድ ዓይነት ሕክምና እንደሚመርጡ ይናገራሉ, ነገር ግን ተመሳሳይ ውሳኔ በሚገጥምበት ጊዜ የተለየ አቀራረብን ይመርጣሉ. በእውነተኛ ህይወት. የምትወዳቸው ሰዎች ለራሳቸው የሚሻለውን ምርጫ ማበርከት የሚችሉት ሌላ ሰው አይደለም. ምርጫቸው ምንም ይሁን ምን ሙሉ ድጋፍዎ እና ተንከባካቢ ይፈልጋሉ.
ምንጮች:
ብሮሮን, ኤስ አንነስፋሊ: በዋና ሀገረ-ዜጋ ውስጥ የማያቋርጥ ምርመራ. አሜሪካን ጆርናል ኦፍ ነርሲንግ . 2016. 116 (3): 60-6.
ኩሶኖ, ቢ., ሎያን, ኤም., ደለላን, ኤች. ኤል. በአውሮፓ ውስጥ የነርቭ ብክለት ጉድለቶች ብቅ ማለት የረዥም ጊዜ አዝማሚያዎች; ቢኤምኤ . 2015. 351: h5949.
ላሃርቫል, ኤም, ሳርማስት, አን, ራምሳን, አንት እና ሌሎች. በካሽሚል ሸለቆ ውስጥ የሚገኙት የነርቭ ቱቦ እድገቶች ኤፒሜሚዮሎጂ. ጆርናል ኦቭ ፔድያትሪክ ኒውሮሳይንስ . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. በ "TRIM36" ውስጥ ግብረ ሰዶማዊ መወላወል በህንድ ህያው ቤተሰብ ውስጥ ራስን አስቀያሚ ያደርገዋል. የሰው ሞለክላር ጄኔቲክስ . 2017 ጃንዋሪ 13. (የህትመት መጀመሪያ ላይ).