ትሪሶሚ 13, ፓውዛ ሲንድሮም (ፔንታ ሲንድሮም) ተብሎም ይጠራል, በ ክሮሞዞም 13. በዘመናዊ ክሮሞሶም ብዛት ላይ ይገኛል. አብዛኛዎቹ ሰዎች 23 ክሮሞዞም ጥንዶች አላቸው, ነገር ግን ፐሬን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች አስራ ሦስተኛ ክሮሞዞም ተጨማሪ ቅጂ አላቸው. ትራይሶሚ 13 ከባድ የጄኔቲክ ሲንድሮም ነው, እና አብዛኛዎቹ የፓንታ ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት ከመወለዳቸው በፊት ወይም በህይወት የመጀመሪያ ሳምንት ውስጥ ይሞታሉ.
ሶስት ዓይነት ሦስት trisomy 13:
- ሙሉ trisomy: ብዙዎቹ ትራይሶሚዎች 13 ሙሉ ታይሶሚ ናቸው. ሙሉ በሙስሊሞች ውስጥ, በሰውነት ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሕዋስ ሦስት የክሮሞዞም 13 ክምችቶችን ይዟል.
- በከፊል ትራይሶሚ- በከፊል ሶስቴሞይስ ያለ ታካሚዎች ሙሉው ተጨማሪ የክሮሞዞም ኮፒ የለም 13. ይልቁንም በክሮቻቸው ውስጥ ከሌላ ክሮሞዞም ጋር የተያያዘው የክሮሞዞም ተጨማሪ ክፍል አላቸው.
- ሞዛይክ: ቲስሶሚም ባላቸው ታካሚዎች 13 ሞዛይክ 13 ሙሉ ክሮሞዞም ኮም ይዟል ሆኖም ግን በአንዳንድ የአካል ክፍሎች ብቻ ነው.
ትራይሶሚ 13 በአብዛኛው በሕዋስ ማከፋፈል ስህተት ምክንያት ነው. ትላልቅ በሆኑት እናቶች ላይ 13 ህጻን ልጅ የመውለድ አደጋ ከፍተኛ ቢሆንም ከትውልድ ወደ ትውልድ አይተላለፍም እናም በቤተሰብ ውስጥ ሊሰጥ አይችልም. ብቸኛው ልዩነት ከፊልም ሶስት ሶስት ሶስት ሶስት (ሶስት) ነው, እሱም ከወረሰው. የትሪ ሶሰም ታሪክ ያለው ማንኛውም ቤተሰብ የጄኔቲክ የምክር አገልግሎት ሊኖረው ይገባል.
የፓንታ ህመም ምልክቶች
ተጨማሪ የክሮሞሶም ይዘት በሰውነት ውስጥ ስለሚገኝ ትራይሶሚ 13 በሰውነት ውስጥ ብዙ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል.
አንዳንድ የስስት ሶስት ምልክቶች የሚታወቁት በመድሃኒት ወይም በቀዶ ሕክምና ሊታከሙ ይችላሉ, ሌሎች ግን ሊደረሱ አይችሉም. ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- የወሊድ መወለድም: ብዙ ትሪሶሚ 13 እርግዝናዎች በእርግዝና ወይም በወላጆቻቸው ላይ ያበቃል. በህይወት የተወለዱ ህጻናት ብዙውን ጊዜ ቀደም ሲወለዱ ከ 29 ሳምንታት ውስጥ በአማካኝ እድሜያቸው ነው. እነዚህ ሕፃናት የፅንሰ-ምጣኔን ውስብስብ ችግሮችና ሌሎች ሦስት ዓይነት trisomy ምልክቶች መታገል አለባቸው.
- ከፊትዎ ላይ ያልተለመዱ ምጥቶች: ሦስት ዓይነት የስትሮይድ በሽታ ያለባቸው ሕፃናት የተወለዱ ከንፈር እና / ወይም ከኩላሊት እጢ ጋር የተወለዱ ናቸው. ዓይኖች እርስ በርስ ተቀናጅተው አንድ ዓይን ለመልበስ አንድ ላይ ይጣመራሉ. የጆሮ መስመሮች ዝቅተኛ ሊሆኑ እና በቆዳ ቆዳ ላይ (የቆርስ አስፕላስ) ላይ የቆዳ ችግር በጣም የተለመደ ነው.
- የልብ ችግሮች: - የልብ ችግር በአብዛኛው ትራይሶሚም ባላቸው ሕፃናት ላይ የተለመዱ ናቸው. 13. በልብ የደም ሥር ክፍሎች ውስጥ (የልብ ቧንቧዎች ክፍተት እና የቲያትር እክል እክል) እና ፓትሪክ ቱታዩስ አርቴሪዮስስ መካከል የሚገኙት ጣምራዎች በሶስትዮሽ (trisomy) 13 ውስጥ ሊገኙ ይችላሉ.
- በአንጎል ውስጥ ያሉ ችግሮች-በአንጎል አንጎል ሦስት ( trisomy) 13 ልጆች ላይ, የአዕምሮ ንጣፍ በትክክል አይከፋፈልም. ይህ ከብዙ ችግር ጋር የተዛመዱ አብዛኛዎቹ የፊት ገጽታዎች ያስከትላል. የፓንች ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ከባድ የአእምሮ ስንክልና ያለባቸው ሲሆን በሽታዎችም ሊያጋጥማቸው ይችላል.
- የጨጓራቂ ችግር: - በትሪ ሶሶሚድ 13 ህጻናት ላይ የሚከሰቱ የጉበት ችግሮች ትውስታዎች የእርግዝና ዕጢዎች እና የኩላሊት እጢዎች ሊሆኑ ይችላሉ. አንዳንድ የአንጀት ክፍል ከሥጋው በተቃራኒ የኦምፕላክላስ የለም.
- የአእምሮ ህመም ችግሮች: የፓውታን ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት ተጨማሪ ጣቶች ወይም የእግር ጣቶች, የእጅ ቦርሳዎች ወይም የሃላሳ እግር ናቸው.
- የመተንፈስ ችግር: ትራይሶሚ 13 የተወለዱ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ የመተንፈስ ችግር ይታይባቸዋል, ወይም ትንፋሽ ካቆሙ (ካፕቴን) ሲያቆሙ.
እጅግ አደገኛ የሆኑ ሕፃናት አብዛኛውን ጊዜ የሚድኑት ምን ያህል ነው?
ትራይሶሚ 13 ከባድ ችግር ነው.
ትራይዞሞሚክ ብዙዎቹ ህጻናት በመጀመሪያው ሳምንት ውስጥ ይሞታሉ, እናም አማካይ የዕድሜ ገደብ 5 ቀናት ነው. 10% የሚሆኑት ለመጀመሪያቸው ልደት. ሲወለዱ ይበልጥ ይደክማሉ እና ሞዛይክ ወይም በከፊል ሶስት ሶስሞይስ ያሉባቸው ሕፃናት የመኖር ዕድላቸው ከፍተኛ ነው.
ምንም እንኳን ትራይሶሚ 13 ከህይወት ጋር የማይነቃነ ገዳይ በሽታ እንደሆነ ይታሰባል, ዘመናዊው መድሃኒት የፓንታ ሲንድሮም ችግር ያለባቸው አንዳንድ የህጻናትን የህይወት እድገትና ጥራት ይጨምራል. በሌሎች የበሽታ ምልክቶች ክብደት ላይ በመመርኮዝ የቀዶ ጥገና ወይም የልብስን ጉድለት ለማስተካከል ወይም ጥርሱን ለመጠገን ሊረዳ ይችላል. ተገቢው የሕክምና ህክምና ሶስት ሶስት ትራይሶሚ ያላቸው ልጆች ለቤተሰቦቻቸው ለብዙ አመታት ታላቅ ደስታን እንዲያገኙ ረድቷል.
ልጅዎ ሶስት ሶስት ሶስት ሶስት ሶስትዮሽ (ሶስት) ቢይዝዎት, ይህን ችግር የሚገጥመው ብቻዎን አይደለም. የድጋፍ ቡድኖች እና ድረ-ገፆች የፓውታ ሲንድሮምን በተሻለ ሁኔታ እንዲረዱዎት እና በ trisomy በተነገረዎት ሌሎች ቤተሰቦች ላይ ለመድረስ ሊያግዝዎት ይችላሉ. ከድንገተኛ የሆስፒስ ባለሙያ ጋር በመነጋገር ልጅዎ ወደ ሆስፒታል መውለድ ካልሆነ ምን እንደሚጠብቁ ማወቅ ይችላሉ, ለልጅዎ የሚፈልጉትን ጣልቃ ገብነት አይነት.
ማጣቀሻዎች
ሪዮ, ኤ, ፎርደርድ, ኤስ., አደምስ, ዲ, እና ክላርክ, ዲ (2004). "ትራይሶሚ 13 ሲንድሮም ክሊኒካዊ ገጽታዎችን በመገንዘብ." በቅድመ ወሊድ እንክብካቤ. የተመለመነው ከ: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, ሐ. (ግንቦት / 2012). "ሆስፒታሌ ሆስፒታል በትሪሶሚ 13 እና በትሪሶሚ 18 ህጻናት መንከባከቢያ በአሜሪካ ውስጥ." የሕጻናት ሕክምና. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (ዲሴ 2013). ክረምቶች ክረምቶች "ያለጊዜው እና የወሊድ መወለድ ጉድለቶች-ውስብስብ መስተጋብር". 40 (4): 629-44.
የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. "ትራይሶሚ 13" ከ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy 13 ተፈልጓል