የዘረመል ልዩነቶች ወደ ጉድለት ወይም መጨንበር ሊያስከትል ይችላል
አንድ የክሮሞሶም ውክረክነት የሚከሰተው ፅንሰ-ሃሳቦች ባልሆኑ የተሳሳቱ ክሮሞሶሞች ወይም ክሮሞሶሞች ብዛት ሲሆኑ ነው. እነዚህ ያልተለመዱ ድርጊቶች የልደት ጉድለትን, የመውደቅ (Down Syndrome) ወይም የፅንስ መጨንገፍ (disorders) የመሳሰሉ በሽታዎች ይከሰታሉ.
ጂኖችን እና Chromosomes ን መረዳት
ሰውነትዎ ከሴሎች የተዋቀረ ነው. በእያንዳንዱ ሴል መካከል ኒውክሊየስ ሲሆን የኒውክሊየስ ውስጣዊ ክፍል ደግሞ ክሮሞሶም ነው.
Chromosomas በጣም አስፈላጊ ነው ምክንያቱም የኣካላዊ ባህሪዎን, የደምዎን አይነት, እንዲሁም አንዳንድ በሽታዎች እንዴት ሊታወቁ እንደሚችሉ የሚወስኑ ጂኖችን ያካትታሉ.
በእያንዳንዱ አካል ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሴል 23 ጥንድ ክሮሞሶም ይዟል - 46 በሁሉም - እያንዳንዱ ከ 20,000 እስከ 25,000 ዘረኖች ይዟል. ክሮሞሶምዎ ግማሽ ያህሉ ከእናትዎ እንቁላል የሚመጡ ሲሆን ከግማሽ አባታችን የወንድ ዘር ይወጣሉ.
ከ 23 ቱ ክሮሞሶሞች ጥንዶች, የመጀመሪያዎቹ 22 ጥንዶች ራስዞሶስ ይባላሉ. በኣንድ ወቅት, የመጨረሻዎቹ ሁለት ክሮሞዞምስ (allosomes) በመባል ይታወቃሉ. ክሮሞሶም ተብሎም ይታወቃል, ሁሉም ቁሳቁሶች የግለሰቡን ወሲባዊ እና ወሲባዊ ባህሪይ ይወስናሉ. አንድ ሴት ሁለት X ክሮሞሶም (XX) አለው እንዲሁም ወንድው X እና Y ክሮሞዞም (XY) አለው.
የ Chromosomal እክል እና መወረድ
በመጀመሪያዎቹ ሦስት ወር ጊዜ ውስጥ የ Chromosomal እክል ያልተለመዱ ነገሮች ናቸው. ቀደም ባሉት ጊዜያት የፅንሰ-ጾታ ስህተቶች ፅንስ በማህፀን ውስጥ እንዳይፈጠር ይከላከላል.
ይህ በሚሆንበት ጊዜ የሰውነት በሽታ መከላከያ ስርዓቱ በእርግዝና ወቅት ማቋረጥን ያጠቃልላል.
ጥናቶች እንደሚያሳዩት ክሮሞሶም አለመጣጣም ከመጀመሪያዎቹ የእርግዝና መወንጨፍ ከ 60 እስከ 70 በመቶዎቹ ነው. በአብዛኛዎቹ አጋጣሚ ስህተቱ ያልተፈለገ ክስተት ሲሆን ሴቶቹ በተለመደው የእርግዝና ወቅት እንዲቆዩ ይደረጋል.
በርካታ የእርግዝና ጥርሶች የሚከሰቱት በሁለት ምትክ የሶስት ክሮሞሶም ቅጂዎች ባለበት የአደገኛ ሥርዓት ነው. ይህ ሶስቴሞም ይባላል. ምሳሌዎች trisomy 16 እና trisomy 9 ምሳሌዎች ናቸው, እነዚህም ከሁሉም የመጀመሪያዎቹ ሶስት የትርፍ ግርዛት ውስጥ 13% ገደማ ይሆናሉ.
በሌላ ሁኔታ ደግሞ የክሮሞሶም ውፍረት ያልተለመደው ሞለዘር መግረዝ ተብሎ ወደሚታወቀው አንድ ችግር ሊሆን ይችላል. በሞቃት እርግዝና ወቅት በማህፀን ውስጥ እንዲፈጠሩ የተደረጉ ሕብረ ሕዋሳት በማህፀን ውስጥ ጤናማ ያልሆነ እድገት ይጀምራሉ. ሁለት ዓይነት የሞላር ጡንቻዎች አሉ.
- ሙሉ እርባታ እርግዝና የሚመነጨው የእንቁ እንቁላል የእንስሳት (genetic) መረጃ ሳይኖር ነው. ከእንቁላሪ ያልተነጠሰ የወተት ዘንግ የሚመስል የእንግዴ እድገትን ያበቅላል.
- አንድ የእርግዝና እርግዝና አንድ ጊዜ ሁለት እንቁላል ሲፈጠር ይከሰታል. እጅግ በጣም የተበላሸ እና ብዙውን ጊዜ በሕይወት እንደማይቆይ የሚያሳይ ሽልማትን ያስከትላል.
ዳውን ሲንድሮም እና ሌሎች የ Chromosomal እክሎች
በጣም ታዋቂው ክሮሞሶም ዲስኦርደርስ የሚባለው, ክሮሞሶም 21 የተባለ ክሮሞሶም ሌላ ክሮሞሶም ይባላል. ለዚህም ነው ስነ-ህዛባቱን እንደ trisomy 21 እንመለከታለን.
አንዳንዶቹን የሕመም ስሜቶች የሚመለከቱት ትናንሽ ቁመት, የዓይናቸው ዝቅተኛና ዝቅተኛ የጡንቻ ጫማ እንዲሁም በዘንባባው መሃከል መካከል ያለው ጥልቀት አለው.
በዩኤስ ውስጥ ከሚገኙት 691 ሕፃናት አንዱ ከዳጅ ሲንድሮም ጋር ተወለደ.
የዚህ ችግር ምክንያቱ ሙሉ በሙሉ ግልጽ በማይሆንበት ጊዜ የሳይንስ ሊቃውንት ከሌሎች በዕፅዋት እድሜ እና ከችግሩ መከሰት ጋር የተዛመደ ግንኙነት እንደነበራቸው አስታውሰዋል. እድገቱ ልክ እንደ ሴት እኩል እየጨመረ የመጣ ሲሆን ከ 20 እስከ 50 እድሜ ያለው ደግሞ ከ 50 እስከ 43 ዓመት ነው.
ከ trisomy 21 በተጨማሪ, ተጨማሪ ክሮሞዞም መኖሩን የሚያመለክቱ ሌሎች ችግሮች አሉ. ከነሱ መካከል መሪ:
- ትራይሶሚ 18 (ኤድዋርድ ሲንድሮም) በመባል የሚታወቀው በ 2,500 ግቢ እና በዩኤስ ውስጥ ከተወለዱ 6,000 ሕፃናት መካከል አንዱ ውስጥ ነው. ይህ ችግር ዝቅተኛ የልደት ክብደት, ትንሽ ያልተለመደ ቅርጽ ያለው ራስ እና ሌሎች ህይወትን የሚያሰጉ የአካል ጉድለቶች ይታወቃል. ኤድድስስ ሲንድሮም ምንም አይነት ህክምና የሌለው ሲሆን ከመወለዱ በፊት ወይም በህይወት የመጀመሪ ዓመት ውስጥ ብዙውን ጊዜ ለሞት የሚዳርግ ነው.
- ትራይሶሚ 13, ፓውዛ ሲንድሮም በመባል የሚታወቀው, ከፍተኛ የአዕምሮ ውስንነት እና የልብ ጉድለቶች, ያልተነኩ ዓይኖች, ተጨማሪ ጣቶች ወይም ጣቶች, የንፋስ ብልሹ, እና የአንጎል ወይም የጀርባ አጥንት መጥፎነት ሊያስከትል ይችላል. የፓንች ሲንድሮም በ 16,000 ወተዶች ውስጥ በአንዱ ይከሰታል, በተለይም ህጻናት በመጀመሪያዎቹ ቀናት ወይም ሳምንታት ውስጥ ይሞታሉ.
- የኬሲፌለር ሲንድሮም (XXY syndrome) በመባልም የሚታወቀው በሴክስ ኤክስ (X) ክሮሞዞም ነው. ከፍተኛ የእርግዝና እና የወሲብ አፈፃፀም ከፍተኛ ውጤት ጋር የተያያዘ ነው. ደካማ ጡንቻ, ደካማ ጎርፍ, ትንሽ የአካል ጠጉር እና ትንሽ የአባላተ ወሊድ ባሕርይ በሚታይበት ጊዜ እስከ ጉርምስና ድረስ ብዙውን ጊዜ ልብ ሳይነካ አይቀርም.
በተቃራኒው ወንድ ኤክስ (YYY) ወይም ኤክስ ኤንሴ ሴቲንግ (XXX) ላይ መጨመር የተለያየ አካላዊ ሁኔታ ወይም የጤና ችግርን አያስከትልም. ከነዚህ ልጆች አንዳንዶቹ የመማር ችግር ሊኖርባቸው ቢችሉም, በተለምዶ የሚለመዱ እና ህፃናትን የመፀነሱ ናቸው.
Chromosomal ሙከራ
በሶስት ወር የመጀመሪያዎ ማብቂያ ገደማ የልጅዎ የክሮሞሶም ባልተለመደ ችግር ሊሆን የሚችል የማጣሪያ ፈተና ሊኖርዎት ይችላል. ፈተናው በእድሜዎ ላይ የተመረኮዘ ሲሆን የአልትራሳውንድ ምርመራ, የደም ምርመራዎች, የጨጓራ ጣፋጭ መለዋጫዎች እና ሌሎች በትንሹ ወራሪ የወሊድ ፈተናዎች ሊጠቃልል ይችላል. ብዙውን ጊዜ የሚውለው እርግዝናዎ በ 15 ቀን ውስጥ ነው.
> ምንጭ:
> ብሔራዊ የሰው ልጆች ዘረመል ምርምር ተቋም-ብሔራዊ የጤና ተቋም. «Chromosomal አሉታዊ ነገሮች». Bethesda, ሜሪላንድ; ከጃኑዋሪ 6, 2016 ጀምሮ ተሻሽሏል.