የማያወጣው ቅድመ ወሊድ ምርመራ (NIPT) የእናትዋን ደም በመመልከት አንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች የማየት ዘዴ ነው. በተጨማሪም መድኃኒት ያልሆነ የልጆች ቅድመ ወሊድ ምርመራ (NIPS) ሊባል ይችላል. እነዚህ አንድ ናቸው. እነዚህ ምርመራዎች በእናትየው ደም ስርጭት ውስጥ በእውነቱ የደም ኤን ኤ ዲ ኤን ኤ ወይም ዲ ኤን ኤ ዲ ኤን ኤ (ዲ ኤን ኤ ዲ ኤን ኤ) በመባል የሚታወቀው ትንሽ የሕፃን ዲ ኤን ኤ በማግኘት ይሠራሉ. የደም ዝርያዎች ሁሉ ወደ ሌላኛው የፀረ-ተውላሲስ ችግር ይመለሳሉ.
የተወሰኑ ምርመራዎች ያቀርቡልዎታል- ፈተና የሚሰጡዎት ፈተና በተካሚዎ በተጠቀሰው ላቦራቶሪ ላይ ይመሰረታል. አንዳንዶቹ የሙከራ ስማቸው የሚከተሉትን ያካትታል:
- መሃላ
- MaterniT21 Plus
- VisibiliT
- ፓናዞራ
Verify
ማን ሊሠራ ይገባል?
የአሜሪካ ኮሌጅ ኦፍ ኦፕቲቴሪያኖች እና ስነኪኒስቶች (ACOG) አሁን በእያንዳንዱ እርጉዝ ሴት ላይ የጄኔቲክ ምርመራን (NIPT) ወይም የምርመራ ምርመራ (amniocentesis ወይም chorionic villus sampling) በመሞከር የጄኔቲክ ምርመራን ይመክራል.
ሐኪምዎ ምርመራውን ቢያደርግልዎ አይጨነቁ. አንድ ነገር ስህተት ነው ብለው ስለሚጠራጠር አይደለም. በተለምዶ እንዲህ ዓይነቶቹ ምርመራዎች እና ማጣሪያዎች እድሜያቸው ከ ሠላሳ አምስት ዓመት በላይ ለሆኑ እና በጂን የቫይረስ በሽታ የተያዙ የቤተሰብ አባላት ናቸው. ምክሩ ያረጀውን አባቶችን ለማካተት ይሰጥ ነበር. አሁን የማሳያ መቆጣጠሪያዎቹ ይበልጥ አስተማማኝ እና በቀላሉ ሊገኙ የሚችሉ ናቸው, ስለሆነም በይበልጥ በስፋት ይመከራሉ.
አንዳንድ ጥንቃቄዎች አስቀድመው አስበው የማያውቁባቸው ነገሮች የምርመራዎ ውጤት አዎንታዊ ከሆነ, እርግዝናዎ በጄኔቲክ ችግር ላይ ከፍተኛ ጭማሪ እንዳለው የሚያሳይ ነው.
ከባለጉዳይ እና ከአጋርዎ ጋር እንዲኖርዎት የሚያበረታቱ ውይይቶች ናቸው. ማስታወስ የሚኖርበት አንድ ነገር መታየት ያለበት እነዚህ ምርመራዎች እንደ ማጣሪያ ምርመራ ተደርጎ ነው, ይህም ማለት ልጅዎ በጄኔቲክ ችግር ምክንያት ስለሚያሳድገው አደጋ ብቻ ነው እንጂ የዘር ውርስ ችግር የተወሰነ አለመሆኑን ብቻ ነው. ስለ ልጅዎ ጄኔቲክ ሁኔታ ትክክለኛ መልስ ለማግኘት የምርመራ ምርመራ ምርመራ ማድረግ ያስፈልግዎታል.
ልብ ወለድ ወይም ከባድ ከመጠን በላይ ወፍራም ከሆናችሁ, ምርመራው ለእርስዎ እንደማይሰራ, ይህም ምንም ውጤት አይሰጥም ማለት ነው. ይህም ማለት ከሁለት መቶ ሃምሳ ኪሎው በላይ ከሆነ ይህ ለእርስዎ የተሻለ ማጣሪያ ላይሆን ይችላል. NIPT መንትያዎችን ወይም ሌሎች ብዙዎችን በፀነሰችበት ጊዜ ገደብ ይኖረው ይሆናል.
የምታደርገው መቼ ነው?
ከእርግዝናዎ ዘጠነኛው ሳምንት ጀምሮ የ NIPT ምርመራዎችን መጠቀም ይችላሉ. በመሠረቱ, ይህ ውይይት በእርግዝናዎ የመጀመሪያውን ቅድመ ወሊድ ጊዜ ጨምሮ ይካሄዳል. ይህ የጊዜ ማጣቀሻ (ምርመራ) በርስዎ የሕክምና እና በቤተሰብ ታሪክ ላይ በመመስረት ምን ዓይነት አማራጮችዎን እንደሚመረምሩ እና እንዲሁም እንደ ናቹል ፍተሻ (አልትሮል አከርካሪነት) እና የአልትራሳውንድ ምርመራ የመሳሰሉ የመጀመሪ ደረጃ የማሳየት እድሎችን የመጠቀም እድል ለመወያየት ተጨማሪ ጊዜን ይሰጥዎታል.
ማያ ገጽ ምንድነው የሚያየው?
እነዚህ የማጣሪያ ምርመራዎች በጣም የተለመዱ የጄኔቲክ በሽታዎች ብቻ ናቸው. በተለያዩ የተለያዩ የ NIPT የተለያዩ ታዋቂ ምርቶች ላይ በመገኘቱ, እያንዳንዱ በእውነቱ ውስጥ በመፈለጊያ ውስጥ ከሚፈለገው ጋር ትንሽ የተለየ ትብብር ሊኖረው እንደሚችል ልብ ይበሉ. በፈተና ውስጥ ሊካተቱ የሚችሉት እዚህ ላይ እነሆ:
- ዳውን ሲንድሮም (ትራይሶሚ 21)
- Edwards Syndrome (ትራይሶሚ 18)
- ፓንቫ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 13)
አንዳንድ NIPTs ይነግሯችሁ ሌሎች ነገሮችም አሉ.
ይህም የልጅዎን የሬ ጤንነት , የልጅዎን ወሲብ, ወዘተ የመሳሰሉትን ሊጨምር ይችላል. እነዚህ ተካፋዮችዎ በሚያደርጉት ፈተና ላይ ሊለያይ ይችላል.
ምን ያህል ትክክለኛ ነው?
የተወሰኑ ምርመራዎችን የሚያከናውኑ ማስታወቂያዎችን እና የግለሰብ ላቦራቶሪውን ለማየት ቢፈልጉ, ብዙውን ጊዜ እጅግ በጣም ብዙ ትክክለኝነትን ይጠቅሳሉ. ይህ ትክክለኛነታቸውን ለመመልከት የተደረገው ሙከራ የተካሄደው ለብዙ ሰዎች ጠቋሚነት ምክንያት ነው. ይህም ማለት ለጠቅላላው ነፍሰ ጡር ሴቶች ብቻ ሊሆን አይችልም. አዎንታዊ የምርመራ ፈተና ካሎት ልጅዎ በእርግጥ የጄኔቲክ ችግር በትክክል ሊፈጥርሎት አይችልም.
ከ NIPT በኋላ ምን ይከሰታል?
ልጅዎ የጄኔቲክ ችግር ያለበት መሆኑን የሚገልጽ የ NIPT ፈተና ካለዎት, ምክር ይሰጥዎታል. ይህ የምክር አገልግሎት ብዙውን ግዜ ከግብርና አማካሪዎ ጋር በመሆን የርስዎን የግል እና የህክምና ታሪክ በመከታተል እና ሌሎች ምርመራዎች ምን እንደሚገኙ ያብራራል. ከእርግዝናዋ ቀደም ብሎ, የ chorionic villus sampling (CVS) ጥቅም ላይ ይውላል እና ከአስራ አራት ሳምንታት የእርግዝና ጊዜ በኋላ መሞከር ይችላሉ.
እነዚህ ምርመራዎች ከማጣራት ፈተና ይልቅ እንደ የምርመራ ሙከራዎች ናቸው. ይህም ማለት ጄኔቲካዊ ችግር ያለበት ልጅ ለመውለድ አደጋዎ ምን ማለት እንደሆነ ከማመልከት ይልቅ ትክክለኛውን ምርመራ ያቀርባሉ ማለት ነው. እነዚህ ምርመራዎች ይበልጥ ትክክለኛ ናቸው, ግን ለእርግዝና ትንሽ አደጋም ያመጣሉ. ልምድ ካካበተው በኋላ እነዚህ ምርመራዎች ከተፈጠሩ በኋላ የፅንስ መጨንገፍ አደጋ 0.1 ወደ 0.3 በመቶ ነው እንደ ኤኤሲጂ ይናገራል. ይህ A ደጋ ከጄኔቲክ Anomaly ከሚታወቅ ምርመራ ነጻ ነው.
ሌላ የዘር ምርመራ ሙከራ
NIPT እንደ ፐሬን ቢፊዳ ወይም አንጎነፊሌን የመሳሰሉት የነርቭ ህዋላ ጉድለቶች አለመኖራቸውን ልብ ማለት አስፈላጊ ነው. ስለዚህ ሁለተኛው የወርሻሪ ምርመራዎች በአይአሳውንድ እና / ወይም የእናቶች / የአመጋገብ የአልፋ ፕሮቲን-ፕሮቲን (MSAFP) ለወላጆች መስጠት አለባቸው. አንዳንድ ወላጆች በተለያዩ ምክንያቶች ወደ ቫይረሱ ምርመራዎች በቀጥታ ለመሄድ የመረጡትን የጄኔቲክ ማጣሪያ ምርመራዎችን ለመተው መርጠው ይሆናል. ስለ ጤንነትዎ ታሪክ, ስለ ሕክምና ታሪክዎ እና ስለ ጄኔቲክ ዲስኦር ዲስኦርደር (ጄኔቲክ ዲስኦርደር) መመርመር ቢያጋጥምዎ ምን ማድረግ ወይም ማድረግ የማይገባቸውን ጨምሮ, ለሐኪምዎ ወይም ለአስታለ ህጻናት ማነጋገር, ለእርስዎ እና ለርስዎ የሚሆን ትክክለኛውን መንገድ እንዲመርጡ ይረዳዎታል. ቤተሰብ.
ምንም ዘረመል ሙከራ አለመምረጥ
አንዳንድ ቤተሰቦች የምርመራ ፈተናም ሆነ የምርመራ ምርመራ ውጤት የጄኔቲክ ምርመራን ለመዝለል ይወስናሉ. የእርስዎ ባለሙያ ሌላ አማራጭ እንዲያደርጉ ማስገደድ የለብዎትም, ነገር ግን ውይይቱ የሁሉም አማራጮች ጥቅሞችና አደጋዎች ላይ መሆን አለበት. ACOG, የአሜሪካ የአሞይስ አዋላጆች መካከለኛ (ኤአርኤን ኤም) እና ሌሎች የሕክምና ድርጅቶች በሙሉ የጄኔቲክ ማጣሪያ እና ምርመራን የመቃወም መብትዎን ይደግፋሉ.
> ምንጮች:
> አሌዬስ ሜ, ሚያር ኤም ኤ, ቢንሰን ኢ, ሲሪሃር ኤስ, ሮተ ኤም, ሃን ኤ, ቻንዳዘርካር አን ሳምፕላን ወሊድ ምርመራ - የአለምአቀፍ ትግበራ እና ፈተናዎችን መገምገም. Int W Woms ጤና. 2015; 7: 113-126. በኦንላይን የታተመ እ.ኤ.አ. 2015 ጃን 16. ዲጂ: 10.2147 / IJWH.S67124.
> የአሜሪካ ኮሌጅ እና ኦርጋሽናል ኦፍ ኦርጋሽቲስ እና ኦኒዝኦሎጂስቶች ኮሚቴ የጄኔቲክስ እና የእናቶች-ፈሳሽ ህክምና ማህበር. የኮሙኒቲ አስተያየት ቁጥር 640 ለሴጣው አኔሎፕሎይዲ (cell anemia) ነፃ ሕዋስ ምርመራ. ኦብስቴሪክስ እና ኦፕራሲን. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, አጠቃላይ SJ, ምርጥ RG, ሞንጋን ኬጂ, ባጃጃ ኬ, ስኮተቶ ባጊ, ቶምሰን ቢ. ኤ., ዋትሰን ኤም. የአሜርካ ሜዲካል ጄኔቲክስ እና ጂኖሚክስ ኮሌጅ (ACMG) መግለጫ ለሴት ልጅ ግርዛትን በማዳን ላይ ያለ ቅድመ-ወሊድ ምርመራ. ዘፍ. ምሳ 15: 395-398; የመስመር ላይ ህትመት, ሚያዝያ 4 ቀን 2013; ኢዮ 10.1038 / gim.2013.29
> የእናቶች እና ፈውስን መድሃኒቶች ህትመት ኮሚቴ. # 36: ከእርግዝና ነጻ የሆነ ዲ ኤን ኤ (Prenatal aneuploidy screening). የአሜሪካ ጆርናል ኦቭ ኦብስቴሪክስ እና ኦፕራሲን. 2015 212: 711.