በዚህ ክሮሞሶም ዲስኦር ውስጥ ያሉ በጣም የተወለዱ ህጻናት ሞሶሶ ትራይሶሚ 9 አላቸው
ትራይሶሚ 9 በግምት 2.5 ከመቶ የሚሆኑ ድንገተኛ ውንጀላዎች ማለትም ከ 20 ኛው ሳምንት በፊት እርግዝና የሚከሰቱ ያልተለመዱ እና ለሞት የሚጋለጥ የክሮሞሶም ብልት ነው.
ከ trisomy 21 (ዳውን ሲንድሮም በመባልም ይታወቃል) ትይሶሚ 9 ውስጥ የሚከሰተው በሁለት ኮፒዎች ውስጥ ሦስት የክሮሞዞም 9 ክምችቶች ሲኖሩ ነው.
ይሁን እንጂ ትራይሶሚ 21 በተቃራኒው ግን ትራይሶሚ 9 ይበልጥ የተዛባ ነው, ወደ አስከፊነት ደረጃዎች ይመራናል, እናም እጅግ በጣም አነስተኛ የሆነ የመጥፋት ደረጃ አለው.
የትሪሶሚ 9 ዓይነቶች ምንድን ናቸው?
ሶስት ዓይነት ሶስትዮስዮሽ 9 ዓይነቶች አሉ:
- ሙሉ ትራይሶሚ 9: በህጻኑ አካል እና በእፅዋት ውስጥ ያሉት ሁሉም ሴሎች ሦስት የክሮሞዞም 9 ክሮኖር አላቸው.
- በከፊል ትራይሶሚ 9: ሁለተኛው ዘጠነኛ ክሮሞዞም እና አንድ ተጨማሪ ከፊል ቅጅ ግልባጮች ይገኛሉ.
- የሙዝ ትራይሶሚ 9: ሦስትዮሽነት በአብዛኛው የሰውነታችን ክፍሎች ውስጥ የሚገኝ ሲሆን ሌሎች ህዋሳት ግን መደበኛ የክሮሞሶም ስብስቦች አላቸው.
ሙሉ ትራይሶሚ 9 በአብዛኛው ገዳይ ነው, አብዛኛዎቹም በሦስተኛው ወር ውስጥ ይሞታሉ. በሕይወት ያሉ አብዛኛዎቹ ህይወት ያላቸው ሕጻናት ሞሶሶ ትሪሶሚ 9 ሲኖራቸው, ብዙዎቹ በሽታው በጤና ችግሮች ምክንያት በህፃንነት ይሞታሉ. ይህ ከመጀመሪያው የሕይወት ዓመት ሳይበልጥ በሕይወት የሚተርፉ አሉ.
በከፊል ትራይሶሚ 9 በህፃኑ በሕይወት የመቆያ ጊዜ ላይ ለውጥ አያመጣም, ነገር ግን የተጠቁ ህፃናት የተለመዱ የጤና እና የልማት ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል.
የትሪሶሚ 9 ምልክቶች ወይም ምልክቶች ምንድን ናቸው?
በ trisomy ውስጥ የሚገኙ ምልክቶች እና ምልክቶች ተለዋዋጭ ናቸው. በአልትራሳውንድ ላይ የተለመዱ ግኝቶች የልብ የልብ ጉድለቶች እና የአንጎል እና የጀርባ አጥንት መጥፎ አካል ናቸው.
ከ trisomy 9 ጋር የተዛመዱ ሌሎች ምልክቶች እና ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- (ትንሽዬ ራስ, ሰፊ አፍንጫ ከጫፍ ጫፍ, ከንፈር ከንፈር እና / ወይም አፍንጫ, ትንሽ መንጋጋ, ዝቅተኛ ጆሮዎች, ትንሽ አይኖች እና / ወይም ከላይ ወደላይ የሚያሽከረክር የዓይነ-ገጽ እብጠቶች
- ራዕይ ችግሮች
- የተነጣጠቁ መገጣጠሚያዎች
- እምብዛም ያልተዳከመ የወሲብ አካል
- በወንድ ወንዶች ላይ ያልታለፉ ፈተናዎች
- የኩላሊት ስሮች
- የምግብ እና የመተንፈስ ችግር ወዲያውኑ ከወለዱ በኋላ
- ለመሻሻል አለመቻል
- አጫጭር ቁመት
- ራዕይ ችግሮች
- ተለዋዋጭ አእምሮአዊ እክሎች እና የእድገት ዝግመቶች
ትዳር ውስጥ አንዲትን ልጅ የመውለድ አጋጣሚው ምንድን ነው?
ለትሪሶማ 9 ምንም አይነት አደጋን መመርመር, ተመራማሪዎች እንደ ትሪሶሚ 21 ካሉ የእድሜ እኩያዎቻቸው ጋር ግንኙነት ካላቸው በስተቀር. ያለበለዚያ ችግሩ በዘፈቀደ የሚከሰት ይመስላል. ብቸኛ ልዩነት ማለት ሁለቱም ወላጆች በክሮሞዞም 9 ላይ ሚዛናዊ የሆነ የትራንስፖርት ችግር ቢኖራቸው, ይህ ህጻን በከፊል ትራይሶሚ 9 በመውለድ የመውደቁ አጋጣሚን ከፍ ሊያደርግ ይችላል. ነገር ግን ከፊል ሦስት ዓይነት ሶስሶሚ 9 ከሌሎቹ ዓይነቶች ጋር ሲነፃፀር በአንጻራዊነት እምብዛም አይታይም.
ትራይሶሚ 9 ምርመራው እንዴት ነው?
ትራይሶሚ 9 ከወሲብ በኋላ ሊታወቅ ይችላል. በእርግዝና ወቅት የምርመራውን ምርመራም ሆነ በሆድ ቫኒየም ቫሊስ ናሙና ( ሲቪሲ ) ወይም በአሞኒዮሴሲስ ( ዚምኒሰንሲስ ) አማካኝነት ሊገኝ ይችላል. ከቀዶ ጥገናው በሲቪል (CVS) ወይም በ fetal cells (ሕዋስ ቲሹ) አማካኝነት ከአሚኒዮሴሺዝ (ዲስፕሬሽኒዝም) ጋር የተጣበቀ ሕዋስ (ቲሹ) አማካኝነት ዶክተሮች ካቶቶፕ ማስገባት ይችላሉ. አንዳንዴ የሕፃኑ እስኪወለድ ድረስ ምርመራ አይደረግም, እና ካቶቴፕስ እንዲረጋገጥ ይደረጋል.
አንድ ቃል በጣም ስለ
ምንም እንኳን ሁኔታው ምንም ያህል ከባድ ቢሆን, ልጅዎ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ያለበት እንደሆነ ሲነገረው በጣም የሚያስፈራና ግራ የሚያጋባ ነው. በትሪሶሚ 9 ውስጥ ያለ ህጻን ካረገዘልዎት, የወሲብ እርሻ እንዳልሆነ ማወቅ አለብዎት, እና የሚቀጥለው እርግዝናዎ የሚጎዳበት እድል በጣም ዝቅተኛ ነው. የሚያሳዝነው, ሶስቴሶሚ ዲስኦርሞች አንዳንድ ጊዜ ከሚከሰቱ ነገሮች አንዱ ናቸው.
በአሁኑ ጊዜ ነፍሰጡር ከሆኑ እና ቅድመ ወሊድ ምርመራ ከተገኘ ሶስቴምሚ 9 ማግኘት ሲችሉ ልምድ ያለው የዘረመል አማካሪ ወይም የጄኔቲክስ ባለሙያ ማነጋገር አስፈላጊ ነው. ለ trisomy ምንም መድሃኒት የለም, እና ህክምናው በህጻኑ ልዩ ምልክቶችና ምልክቶች ላይ ይወሰናል.
> ምንጮች:
> ሚሪያኖሲ ሚ, ዳያንፖፍ ኤም, ሻማንሚ ጂ, ጋውሪ-ፋር ሰ. ትራይሶሚ 9 ሞዛይዜሽን የተባለ የጉዳይ ዘገባ. ኢራን ጄ ሜዲስ . 2016 ሜይ; 41 (3): 249-52.
> NIH. የዘር እና የከፋ በሽታዎች መረጃ ማዕከል. (2015). የሙዝ ትራይሶሚ 9.
> Schwendenmann WD et al. ስስዮሽሚኒዮሎጂያዊ የስኝት ግኝቶች 9. ጄ . 2009 ጃን; 28 (1): 39-42.
> ዜን ፕሪንሲ, ሮሳ አርኤፍ አርሴ, ሮዛ RC, ግግራዲዮ ሲ, ፓኪሉል ጋ. ሁለት የተጋለጡ ሁለት ሞዛይክ ትራይዞሚ 9 የተባለ ታካሚዎች ያልተለመዱ ባህሪያት እና የረዥም ጊዜ ህይወት መኖር ናቸው. ሳኦ ፖሎ ሜዲ ጄ . 2011 ዲሴም 129; (6) 428-32.