ትራይሶሚ 13 ምርመራው እንዴት ነው?

ትሪሶሚ 13 በእርግዝና ጊዜ ወይም ከእርግዝና በኋላ ሊታወቅ ይችላል

የ Chromosomal እክል ያልተለመዱ ችግሮች የፅንስ መጨመር እና የወላጅነት ዋነኛ መንስኤዎች ናቸው. ትራይሶሚ በሚባልበት ሁኔታ ግለሰቡ አንድ ግለሰብ ሦስት ኮፒዎችን (ከአንድ በላይ ሳይሆን) ሁለት ክሮሞዞም አለው. (የሰው ልጆች 46 ክሮሞዞሞች, 23 ጥንዶች እንዲኖራቸው ይጠበባል). ዳውን ሲንድሮም (ትራይሶሚ 21), ኤድድስስ ሲንድሮም (ትሪሶሚ 18) እና ፓንታ ሲንድሮም (ትራይሶሚ 13) የመሳሰሉ የተለያዩ ዓይነት ሶስት ሶስሞይ ዓይነቶች አሉ.

የፓንታ ሲንድሮም ከባዮቴክሲዎች ሁሉ በጣም የከፋ ነው.

የፓንች ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት አካላዊ ድክመቶች, የአካል ጉዳተኞች እና ከራሳቸው የውስጥ አካላት ጋር ችግሮች ሊኖራቸው ይችላል. አብዛኛዎቹ ህጻናት የተወለዱ ህጻናት ከተወለዱ በኋላ ባለው የመጀመሪያ ወር ወይም ከመጀመሪያው አመት ጋር ተያይዘው በሚመጡ የጤና ችግሮች ምክንያት ይሞታሉ.

ከ 16,000 የሚሆኑ ሕፃናት ከፖት ሲንድሮም ጋር ይወለዳሉ. ተመራማሪዎቹ የፓውታ ሲንድሮም ችግር ካላቸው ሕፃናት መካከል 95 በመቶ የሚሆኑት የማጨስ ወይም የሞት እክል ነው ብለው ያምናሉ. አንድ ሰው ለምን ያህል ጊዜ እንደዘገዘ እና ሌሎች ግን ለምን እንደዘራ ማንም አያውቅም. በሕይወት የሚተርፉ ብዙ ሕፃናት የመጀመሪያ ሳምንት አልፈዋል. ከአምስት እስከ 10 በመቶ ብቻ ለመጀመሪያቸው ልደት.

ትራይሶሚን መመርመር 13

እንደ አልፋፋፕሮፕሮይን ምርመራ እና የእርግዝና አስኳል ምርመራ የመሳሰሉ የቅድመ ወሊድ የማጣሪያ ምርመራዎች የክሮሞሶም ሁኔታ ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶችን ሊያሳዩ ቢችሉም ውጤቱን ሊያቀርቡ አይችሉም. እንደ አምኖሳይንሲስ እና ቺሪኒካን ቫኒየም ናሙና (ሲቪሲ) የመሳሰሉ የዘር ውርስ ብቻ ምርመራዎች ብቻ ናቸው.

ባልና ሚስት ፅንስ ካላመጡ ወይም ከተወለዱ በኋላ የጄኔቲክ ካንዮቲፕሊንን ፍለጋ ከፈለጉ የፕዌን ሲንድሮም (ፔትች ሲንድሮም) የመርገጥ መንስኤ ምክንያቶች ሊሆኑ ይችላሉ.

የፓውቸር ሕመም ዓይነቶች

ከሌሎች የሶስትዮሽ መዛባት ጋር እንደሚመሳሰል, ሦስት አይነት የፓንች ሲንድሮም አለ.

• ሙሉ ትራይሶሚ 13: በጣም የተለመደው ዓይነት. የዚህ አይነት ሰዎች ሦስት የክሮሞዞም 13 ሙሉ ቅጂዎች አላቸው.

• በከፊል ትራይሶሚ 13: ሰዎች ሁለት የክሮሞዞሞች 13 ሙሉ ቅጂዎች እና 13 ተጨማሪ የክሮሞሶም ክፍል አላቸው.
• የሙሴ ትራይዞሚ 13: አንዳንዶቹ የአካል ክፍሎች ሦስት የክሮሞዞሞች ቅጂ ያላቸው ሲሆን 13 ሌሎች ደግሞ ሁለት መደበኛ ቅጂዎች ነበሯቸው.

የመደጋገም አደጋ

አብዛኛውን ጊዜ, trisomy 13 መንስኤው በእንስት ሴል ውስጥ በሚታወቅበት ጊዜ እንቁላል ወይም የወንዴ ዘር በሚፈጠርበት ጊዜ የሚፈጠር ስህተት ነው, ይህም በሚፈፀምበት ወቅት ችግሩ አለ. በዚህ ሁኔታ, በሽታው እንደገና ሊፈጠር የማይችል ነው. አልፎ አልፎም, ወላጅ ክሮሞዞም በሚባለው ሚዛናዊ የሂሳብ መዛባት ላይ ሚዛናዊ ሊሆንም ይችላል. የተስተካከለ ትርጉሙ የተዛመደ ህጻን ልጆች እንደገና በከፊል ሦስትዮሽነት የመጋለጥ እድላቸው ከፍ ያለ ነው.

ምን ማድረግ እንዳለብዎት መወሰን ልጅዎ የፓንክ ህመም ካለበት

ልጅዎ የሕመም ማስታገሻ ህመም / ፔታ ሲንድሮም (ፔትች ሲንድሮም) ምርመራ ካደረገላቸው የመጀመሪያ ጥያቄዎች አንዱ በእርግዝናዎ መቀጥልን ይፈልጉ እንደሆነ (ወይም ደግሞ ህጻኑ ከተወለደ የጤና ችግር ካጋጠመው). በእርግዝና ወቅት አንዳንድ ወላጆች የፓንታ ሲንድረም የተያዙ ሕፃናትን በአጠቃላይ ደካማ ትንቢታዊ ምክኒያት በመሆናቸው እና የደረሰውን ሐዘን ለማስቀረት መፈለግን ይመርጣሉ. ሌሎቹ ደግሞ ፅንሱን በማስወረድ ምክንያት ፅንሱን ይቀጥላሉ ወይም ከሕፃን ጋር ትንሽ ጊዜ ቢያሳልፉም ይሻላሉ ብለው ስለሚሰማቸው ነው.

ከተወለዱ በኋላ በተገኙ ሕጻናት ላይም ተመሳሳይ ነው - አንዳንድ ወላጆች ማጽናኛን ብቻ ይመርጣሉ, ሌሎች ደግሞ ህፃናት በህፃንነቱ የሚፀድቀውን እድገታቸው በጣም ቀጭን ቢሆንም ምንም እንኳን ለሕክምና ከፍተኛ ክትትል ያደርጋሉ.

ልጅዎ የፓንታ ሲንድረም ከተገኘ, በቀላሉ በጭንቀት የመዋጥ ስሜት ከመጠን በላይ, ከቁጥጥም እስከ ጭርቁር ስሜት ሊያጋጥምዎት ይችላል. ጊዜ ከማውጣትና ውሳኔዎችን ወይም ዕቅዶችን ከማድረግዎ በፊት ጊዜዎን መውሰድ እና ሁኔታውን ማካሄድ መልካም ነው. እነዚህን ለመመርመር ምንም "ትክክለኛ" መንገድ እና ምንም ዓይነት "ትክክለኛ" የሕይወት እርምጃ የለም. አብረኸው መኖር እንደምትችል የሚሰማህን ማንኛውንም ነገር ማድረግ አለብህ, እና መልሱ ለሁሉም ሰው የተለየ ነው.

ምን እንደሚወስኑ ምንም ይሁኑ ምን እንደሚፈልጓት ልጅዎን በማጣት ማዘኑ ጥሩ ነው. የፓውታ ሲንድሮም ወይም ሌሎች ከባድ የክሮሞሶሎጂክ መዛባት ችግር ላለባቸው ህፃናት ድጋፍ ሰጪ ቡድኖች መቀላቀሉ ጠቃሚ ነው.

_{ምንጮች:}

_{ፓንዋ ሲንድሮም. ብሔራዊ ቤተመፃህፍት. የጄኔቲክ ሁኔታ ልዩ ባለሙያ.}

_{ትራይሶሚ 13 - የጄኔቲክስ የቤት ማጣቀሻ. ብሄራዊ የህክምና መፅሀፍት.}