በሚያሳዝን ሁኔታ, ይህ አስካሪ ክሮሞሶም ዲስኦርደር ምንም ሕክምና የለውም
የጄኔቲክ እና የክሮሞሶም መዛባት በሕፃናት ጤና ላይ ተለዋዋጭና ከፍተኛ ጠቀሜታ ይኖራቸዋል. የሚያስከትሉት ተፅዕኖ ከደካማ የጤና ችግሮች አንስቶ "ከሕይወት ጋር የማይጣጣም" ሊሆን ይችላል, ይህም ሞት ያስከትላል.
ሶፕሎፕሎይድ በጠፍጣፋው መጨረሻ ላይ የሚወነጨፍ ችግር ነው. ሶፍፍሎይዲ ያላቸው የሴሎች አብዛኛዎቹ ህፃናት ከመወለዳቸው በፊት ይሞታሉ እና ለጊዜው የሚቀሰቀሉት ግን ለመጀመሪያዎቹ ከስድስት ወራት በሕይወት ያልፋሉ.
የትኛው ሶስት ተራኪነት ነው
የሰው ልጆች እያንዳንዱ 46 ክሮሞሶም (23 ጥንዶች) እንዲኖራቸው ይጠበቃል. አንድ ሰው ከእያንዲንደ ወላጅ የእያንዲንደ ክሮሞዞም ክፌሌ ግማሽ ያህሌ ይቀበሊሌ. ሶሊፕሎይድ ማለት አንድ ህጻን በሁለት ሳይሆን በእያንዳንዱ ሴል ሦስት የክሮሞዞም ቅጂዎች አሉት እናም በአጠቃላይ 69 ክሮሞሶም ይይዛል. ሶሊፕሎይድ ከሁለት የወንድ ብልቶች / ፍየሎች / ወይም ከሴል ሽፋን (pseudobulb) ውስጥ ወይም የእንቁላል (sperm) በአስር (46) ክሮሞሶሞች እንዲፈጠር ምክንያት ሊሆን ይችላል.
አይነቶች
አብዛኛዎቹ የ triploidy ጉዳዮች የሚያጠቃልለው "ሙሉ" የሶስትሎፖዲይድ (ስፕሊትድ አቢይዲ), ማለትም ሁሉም የሰውነት ሕዋሳት ተመሳሳይ ናቸው. አልፎ አልፎ "tripodidy" "mosaic" ሊሆን ይችላል, ማለትም አንዳንድ የአካል ክፍሎች ሕዋሶቻቸው ሦስት ክሮሞሶም ሲኖራቸው, ሌሎች ደግሞ 46 ዓይነት ክሮሞዞም አላቸው. ሙሶሎፕይድ (Tamoxiploidy) ያላቸው ግለሰቦች ሙሉ የስክንያት ፍላይ ካለባቸው ሰዎች ይልቅ በሽታው ከመጠን በላይ ተጎጂ ሊሆኑ እንደሚችሉ አንዳንድ ማስረጃዎች አሉ. ነገር ግን በሞዛይክ ሶስት የፍሎይድ ጭንቅላቶች እንኳን ሳይቀር መላምቱ ጥሩ አይደለም.
ከፊል ሞላር ጋር የተደረገው ግንኙነት እርግዝና
በ triploidy የተጎዱ አንዳንድ እርግዝናዎች በከፊል የሃታዲጅ ሞል (በከፊል የሞላር እርግዝና ) ላይ ተፅዕኖ ያሳድራሉ ይህም ማለት በተለመደ ሁኔታ ለ እናቶች ለሕይወት አስጊ የሆኑ ጉዳቶችን ሊያስከትል የሚችል ያልተለመደ ፕሌታን አለ. ይሁን እንጂ የሶስትሎይድ (caseloidy) የጉርምስና ጊዜ ሁሉ እርጉዝ እርግዝና አይሆንም.
አንድ የወንድ እንቁላልን ማዳበሪያነት ያለው ሁለተኛው የወንድ ብልት (trifidloidy) የሚባለውን የሶስትሎፕዲዲዝ ሽፋን (trloidyy) የሚባለው የመጀመርያ እርግዝና የመፍጠር እድለ-ምልልስ ከመሆኑ የተነሳ እንቁላል ወይም የወንዴ ዘር (sperm) ከ 46 ከመጀመሪያዎች ጋር ሲነጻጸር የበለጠ ሊሆን ይችላል የሚል ጥርጣሬ አለ. ይህ ግን አልተረጋገጠም.
ምርመራ
ኤክሶፕሎይድ (ሄፕሎፕይድ) በጄኔቲክ ፍተሻ በኩል ብቻ መለየት ይቻላል - ማለትም የአማካይ ሱስን , አዲስ የተወለደውን የደም ምርመራ, ወይም ከእርግዝና መውጣት ውስጥ የጡት ካይሮፒንግ መውሰድ ነው. እንደ አልትራሳውንድ እና አልፋልፋ ፖስትሮን የመሳሰሉ የማጣሪያ ሙከራ ሙከራዎች የሶስትሎይድ ምልክት ማስጠንቀቂያ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ. ይሁን እንጂ እነዚህ ምርመራዎች የሶስትሎይድ ዲግሪ ምርመራን አያረጋግጡም. ያልተለመዱ ከፍተኛ የ hCG ደረጃዎች ሊታዩ በሚችሉ የስትሮፕላዲጅ እከሎች ውስጥ ሊገኙ ይችላሉ እናም አንድ አልትራ ሳውንድ ደግሞ ከባለ እርጋታ እርግዝና ጋር ተያያዥነት ያለውን ባህሪይ ያሳያል.
ግምቶች
በሚያሳዝን ሁኔታ, ሶፍሎይዲ (ስፕሎይድዲ) ሁል ጊዜ ለሞት የሚዳርግ ስለሆነ ለድንገተኛ መድሃኒት ወይም ህክምና የለም. ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው ሁሉም (ከ 99% በላይ) የስትፖድዲዝ ልጆች ከተወለዱ ወይም ከተወለዱ በኋላ ይሞታሉ. በሕይወት የተወለዱ ሰዎች ከተወለዱ በኋላ ባሉት ቀናት ወይም ቀናት ውስጥ ይሞታሉ. ሶስት የፍሎይድ ዝርያ ያላቸው አጫጭር ህጻናት አምስት ወር ወይም ከዚያ በላይ ቆይተዋል. ይሁን እንጂ እነዚህ ሪፖርቶች እምብዛም ያልተለመዱ ሲሆን በአብዛኛው ረዘም ያለ ህይወት ያላቸው ህጻናት ሙሉ ሶስት የፍሎይድ ዝርያ ከመሆን ይልቅ የሶስትዮሽ ድብደባ ይባላሉ.
የተጎዱት ህጻናት ብዙ ጊዜ የልጅ ጉድለቶች እና ጠንካራ የእድገት ገደብ አላቸው.
የመደጋገም አደጋ
ተመራማሪዎቹ በሶስትሎይድድ የተጠቁትን እርግዝናን ለመለየት ምንም ዓይነት የተጋለጡ ምክንያቶች አላገኙም. የእናነት ዕድሜ እንኳ ሳይቀር አደጋ ሊያስከትል አይችልም. ጥቂት ቁጥር ያላቸው ሴቶች በሶስትሎይድ (ትሮፕይድዲ) የተጎዱት የወሊድ መተንፈሻዎች ሊኖሩ ይችላሉ. ይሁን እንጂ ብዙውን ጊዜ የሶስትሎይድ መድኃኒት በአጋጣሚ የተገኘ ሲሆን ለወደፊት እርግዝና የማይደገፍ የአንድ ጊዜ አሳዛኝ ክስተት ነው. የፅንስ ሹመትን ከመውለድ ወይም ከወደፊቱ ጊዜ በኋላ የቲዮፕሎይድ ምርመራ ከተደረገላቸው, እንደገና የመከሰቱ አጋጣሚዎች በጣም ትንሽ ናቸው.
ልጅህ ሦስት ፍየል ቢይዝ
ስለ triploidy ብዙ የሚያደናቅ መረጃ ብዙ ነው, ስለዚህ ልጅዎ በእርግዝና ወቅት ወይም እንደ አዲስ የተወለደ ህመም ካለበት, የመተንፈስ ስሜት, ግራ መጋባት እና ሐዘን ጨምሮ መታየት ይጀምራሉ. ማወቅ ያለብዎት የመጀመሪያው ነገር ይህ ምንም ይሁን ምን ምንም ነገር አላደረጉም, እና ይህ እንዳይሆን ሊከለክለው የሚችል ምንም ነገር የለም. ማንኛውንም ነገር ሳያሳዩ (ወይም ሌላ ስሜት ሊሰማዎት ይችላል).
ልጅዎ ሶፍዮይዲዝድ (amoxychiosis) በተባለ በአባለዘር በሽታ (ኤን-ቺንዲዝዝ) (ኤችአይዲንሲዝዝ) (በሳምንቱ 15 እና በሳምንት 20 ውስጥ አብዛኛውን ጊዜ የሚፈጸም ከሆነ) እርግዝናዎን መቀጠል ይፈልጉ እንደሆነ ይጠየቃሉ. ይህ የግል ምርጫ ሲሆን ለእርስዎ የሚሠራውን ማድረግ አለብዎት. አንዳንድ ሴቶች ሞት የሚያስከትልባቸውን እርግዝና ለማቆም ይመርጣሉ ሌሎች ደግሞ እርግዝናውን መቀጠል የሚመርጡት የሚጠበቀው ውጤት ቢኖርም ነው. ( የእርግዝናዎ በከፊል ሀታታዲፍ ሞል ከተመታ , ህጻኑ በህመም ምክንያት ለመኖር እና ለመወለድ እድል የለውም, ሐኪምዎ በጤንነትዎ ላይ ተፅዕኖ ሊፈጥሩ የሚችሉትን ከባድ ችግሮች ለማስወገድ እንዲቆም ይደረጋል.)
የ triploidy ምርመራ ውጤት ህፃንዎ ከተወለደ በኋላ የሚመጣ ከሆነ, ለልጅዎ እንክብካቤ ስንት እንደሚጠብቁት ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው. በአብዛኛው ጊዜ የሚመከረው ህክምና ማንኛውም ከፍተኛ የጣልቃ ገብነት እርምጃ ከመውሰድ ይልቅ ማጽናኛን መስጠት ነው. ለታዳጊ ህፃናት የተጋለጡ ብዙ የልጆች ድጋፍ ሰጪ ቡድኖች አሉ, እና እርስዎ ይህንን ዜና ለመቋቋም ሲረዱ እነዚህን ማጽናኛዎች ሊያገኙ ይችላሉ.
ምንጮች:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. በእናቶች የወሊድ ጊዜ ተደጋጋሚ የጉሮሮ ህመም. ኢራይ ጃ ሀርሜንት 2003; 11: 972-974.
ሶስፔሎይዲ. የቴክሳስ የጤና ተቋም የልደት ማስወገጃ አደጋዎች ተፅእኖዎች. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm